Crystal bolesti: uzroci, fotografija, očekivano trajanje života

Crystal bolest je rijetka genetska patologije u kojoj se nalaze poremećaja u strukturi i razvoj lokomotornog sistema, što dovodi do visokog krhkost kostiju. U medicini, ova bolest se zove osteogenesis imperfecta. Šta je ovo bolest? Koji su znakovi i simptomi bolesti, što tretmani su na raspolaganju? Hajde da pokušamo odgovoriti na sva ova pitanja.

Što je osteogenesis imperfecta?

Crystal bolesti kostiju - nasljedne bolesti. U ovoj bolesti, kost tkiva postaju vrlo krhka, zbog čega je fraktura ljudski pacijent se često javljaju, koji nastaju na najmanji utjecaj, čak iu odsustvu traume. Pacijenti sa dijagnozom često napomenuti drugih patoloških manifestacija u obliku:

• atrofija mišića;
• dentalne abnormalnosti;
• zglobova zglobova;
• u obliku progresivnog gubitka sluha;
• kosti deformacije.

Različitih izvora osteogenesis imperfecta bolest ima nekoliko imena:

• fetalni rahitis;
• osteomalacijom urođeni;
• Lobstein bolest;
• periostalnim distrofija;
• krhkih kostiju, ili kristal bolesti.

Uzroci ove bolesti su ugrađeni u genetske promene koje dovode do narušavanja kostiju. Kod ljudi, tu Generalizovane osteoporoze, a kosti postaju krhki.

Bolest je prilično rijedak. Prema statističkim podacima, utvrđeno je u 1 dijete od 10-20.000 djeca rođena. Bolest se smatra neizlječive, iako u modernoj medicini, postoji mnogo načina da se poboljša stanje pacijenta i olakšavaju za djecu život sa genetska bolest.

Zašto je tu bolest

Doktori kažu da je dva glavna uzroka bolesti:

1. Kosti mutacije gena se javljaju, zbog čega postoji nedostatak proteina kolagena, što je vezivno tkivo. U 5% slučajeva tipa nasljeđivanja bolesti je autosomno dominantno i autosomno recesivno.
2. Uzrok bolesti su spontana mutacija. Iznos kolagena u ovom slučaju je u pravu, ali sinteza proteina dolazi do promjene u svojoj strukturi. Kosti može normalno rasti, ali postoje poremećaja okoštavanja tkiva, smanjenje mehaničke osobine, tu je njihova krhkost.

Bolest "Kristalna kosti" je genetska patologija, tako da je u većini slučajeva javlja kod dece, čiji su rođaci imaju iste bolesti. Ali postoje rijetkim prilikama kada dijete izložba osteogenesis imperfecta, dok su roditelji potpuno zdrava. Pojava ove patologije je povezana sa pojavom spontanih mutacija.

Postoji nekoliko vrsta bolesti koje se odlikuju različitim simptomima i razvoj strukture kostiju. Detaljan pregled u svakoj fazi bolesti.

slaba forma

Oko 50% pacijenata s osteogenesis imperfecta imaju prvi tip ove bolesti. Crystal bolest kod djece (foto u članku) je u pratnji česti prelomi, ali na navrši 10 se smanjio rizik od ozljeda koštanog tkiva. Osobe starije od 40 godina treba biti oprezan, jer je opasnost od kosti krhkosti ponovo raste.

Sa slabim oblik bolesti često posmatra krvarenje nosne šupljine, to je zbog nekih promjena u aorti.

Perinatalni smrtonosno obrazac

U većini slučajeva, drugi tip osteogenesis imperfecta dovodi do smrti djeteta u utrobi. Bolest može uzrokovati prijevremenog poroda u ranim fazama trudnoće.

Ovaj oblik bolesti je podijeljena u tri grupe, od kojih je svaka se odlikuje određenim karakteristikama:

• Prva grupa (A). Kosti lubanje su oštećeni, čak u utrobi, što se može utvrditi donošenjem trudnice ultrazvuk. Dijete će biti rođeno sa ovom patologijom je rast od ne više od 20-30 cm. Aktivnost mozga i sistem za disanje je slomljena. Uz ove dijagnoze djeca su mrtvorođeno ili živio samo nekoliko dana. slučajeva su snimljeni kada je "kristal" dijete umro mjesec dana nakon rođenja. Uzrok smrti su višestruke frakture.
• Druga grupa (B). Znakova bolesti su slične manifestacije klase (A), ali respiratornog sistema radi ispravno ili ima manje odstupanje. Pacijenti sve cjevaste kosti su kratke, tako da se pojavljuje kristal bolesti. Očekivano trajanje života - nekoliko godina nakon rođenja.
• Treća grupa (B) - javlja se u rijetkim slučajevima. Fetus ili umrijeti u materici ili kao novorođenčad umre u roku od nekoliko dana nakon rođenja. Lobanja nije razvijena i nema okoštavanja, cjevaste kosti razrjeđivanje.

Rast kostiju slomljena

Treći tip ima karakterističnu funkciju - rast kostiju slomljeno. Ovaj tip bolesti je vrlo rijetko. Uprkos činjenici da novorođenčeta mala rasta, njegova težina može odgovarati normi. U bolesnika s osteogenesis imperfecta ovog tipa često dijagnozu problema sa krvotoka. Ovaj problem postaje uzrok smrti. U novorođenčadi sa abnormalnim rastom fraktura kostiju često javljaju prilikom porođaja.

skeletni rast slomljena

Kada je četvrti tip bolesti postoje ozbiljne poremećaje u rastu i strukturi kostura. Već nekoliko godina, pacijent na kostima se formiraju kalusa, i rizik od fraktura se smanjuje. Po starosti 30 pacijent može doživjeti gubitak sluha.

Utvrđivanja vrste bolesti i grupa je potrebno proći kroz cijeli niz dijagnostičkih mjera. Provedite sve procedure čim je beba rođena.

metode dijagnoze

Crystal bolest (slike su prikazane u članku) se može dijagnostikovati u fetusa u maternici. Saznajte više o postojećim patologija može biti prolaz ultrazvuka. Ako postoji sumnja o nepravilnostima u sintezi kolagena, potrebna dodatna istraživanja. Da biste to učinili, trudnice preuzimaju analizu plodove vode i epitelnih tkiva.

Čim je beba rođena, potrebno je provesti sveobuhvatan pregled, koji uključuje:

• biopsija kosti;
• X-ray za otkrivanje frakture;
• denzitometrija (studija mineralni sastav kosti šupljine);
• test krvi za otkrivanje promjena u DNK;
• kolagen dijagnoza;
• biopsiju epidermisa.

Dobiveni rezultati omogućuju liječnicima da odaberu efikasan terapeutski režim.

Kako je bolest "Kristalna kosti"?

Osteogenesis imperfecta se smatra neizlječive bolesti, ali uz pomoć efikasna terapija može ublažiti stanje pacijenta i jačanje koštanog sistema.

U toku liječenja treba uključiti:

• magnezij i kalij soli;
• kalcij;
• vitamina D i drugih hranljivih materija.

Preporučuje se da se koriste terapije vježbanje i fizioterapija.

Roditelji djeteta s takvim abnormalnostima trebaju proći psihoterapiju, gdje su objasniti kako pravilno trenirati dijete i da ga prilagodi društvenim društvu. To će omogućiti da vaše dijete uči u budućnosti izbjeći opasne situacije u kojima je visok rizik od frakture.

Razvoj takve bolesti se ne može spriječiti. Ali danas postoje napredne metode liječenja, nakon čega možete poboljšati zdravlje vaše bebe. Djeca koja imaju kristal bolest otkrivena, nemaju abnormalnosti u mentalnom i psihološkom razvoju, tako da se može ostvariti u životu, to se isplati samo da pomogne.