Duchenne mišićna distrofija. nasljedne bolesti

Postoji mnogo različitih bolesti koje se javljaju u djece, bez obzira na okolnosti ili okruženja korištenja. Ova kategorija je nasljednih bolesti. Sada ćemo govoriti o toliki problem što su mišićna distrofija Dišenove Šta je ovo bolest je tako, šta njeni simptomi i da li može da se bavi s tim.

terminologija

U početku, treba da znate šta je nasljedne bolesti. Dakle, to su bolesti koje se javljaju kao posljedica nedostataka u nasljednim aparata ćelija. To je, to je sigurno propuste koji se javljaju na genetskom nivou.

Duchenne mišićna distrofija - ovo je nasljedne bolesti. Čini se vrlo brzo, glavni simptom u ovom slučaju - je brzo progresivna slabost mišića. Treba napomenuti: kao i sve druge bolesti mišića Duchenne bolest uzrokuje konačan rezultat na mišićne atrofije, poremećaj motorike i, naravno, invaliditeta. U adolescenciji, djecu sa ovom dijagnozom više nemaju sposobnost kretanja samostalno i ne može bez pomoći.

Ono što se događa na genetskom nivou

Kao što je već rečeno, Duchenne mišićna distrofija - što je genetska bolest. Na primjer, mutacija gena koji je odgovoran za proizvodnju specijalnih proteina distrofina. Da mu je potrebno za normalan mišićnih vlakana. Važno je napomenuti da je genetske mutacije ili se može naslijediti ili doći spontano.

Također je važno napomenuti da je gen je lokaliziran na kromosom X. Ali, žene s ovom bolešću ne može biti bolestan, kao jedini odašiljač mutacija iz generacije u generaciju. To jest, ako će majka proći mutacija na svog sina, on je 50% vjerojatnost bolestan. Ako Žena, ona je upravo će biti nosilac gena, kliničke manifestacije bolesti neće.

Simptomatologija: Group

U osnovi, bolest se aktivno afirmiše u oko 5-6 godina starosti. Međutim, prvi simptomi mogu javiti u dijete koje nije navršilo tri. Treba napomenuti da su sve patološke poremećaje Medco konvencionalno podijeliti u nekoliko velikih grupa:

1. gubitak mišića.
2. Oštećenja srčanog mišića.
3. djeteta skeletnih deformiteta.
4. Raznih endokrinih poremećaja.
5. Poremećaj mentalne aktivnosti.

Najčešće manifestacije bolesti

Budite sigurni da treba da razgovaramo o tome kako da se manifestuje Dišenove sindroma. Simptomi su sljedeći:

• Slabost. Koji se postepeno raste, razvija.
• Počinje progresivno slabost mišića je gornjih ekstremiteta, onda dodirnuo noge, a tek onda - sve ostale dijelove tijela i organa.
• Dijete gubi sposobnost kretanja sebe. Na oko 12 godina deca su već potpuno ovisi o invalidskim kolicima.
• Također, tu su poremećaji respiratornog sistema.
• I, naravno, tu su nepravilnosti u srčanom sistemu. Kasnije, nepovratne promjene u miokarda.

Na poraz skeletnih mišića

To uništavanje mišićnog tkiva - najčešći simptom, ako se radi o takvom problemu kao Duchenne sindrom. Treba napomenuti da se bebe rađaju bez odstupanja u razvoju. U mladoj dobi djeca su manje aktivni i mobilne od vršnjaka. Ali najčešće je povezan sa temperament i karakter djeteta. Stoga odstupanja su vrlo rijetko vide. Značajniji simptomi se javljaju već tokom bebu. Takva djeca mogu hodati na prstima, bez da postane tačka. Također, često padaju.

Kada je dječak već može reći da stalno žali na slabost, bol u udovima, umor. Ove mrvice ne vole da trče, skaču. Bilo kakve fizičke opterećenje ne vole, i oni pokušati ga izbjeći. "Reći" da je beba Duchenne mišićne distrofije, mogao ni hodati. To postaje kao patka. Momci su, kao što su transshipped od noge na nogu.

Poseban indikator je također simptom Gowers. To je dijete da se penje od poda, aktivno koristi svoje ruke, kao da se penje sebe.

Također treba napomenuti da uz toliki problem što Duchennove sindrom, dijete postepeno atrofirali mišići. Ali često se dešava da mrvice eksterno mišići izgledaju vrlo napredne. Dečak čak na prvi vskidku izgleda kao da pumpa. Ali to je samo optička iluzija. Stvar je u tome da je u toku bolesti mišićnih vlakana postepeno razgrađuju, a njihovo mjesto zauzimaju masnog tkiva. Stoga, takav impresivan izgled.

Malo skeletnih deformiteta

Ako dijete ima progresivne mišićne distrofije, postepeno, dječak će promijeniti oblik kostura. Prva patologija utiče na lumbalnom, onda skolioze, tj torakalne kralježnice zakrivljenosti javlja. Kasnije manifest spustiti i, naravno, će promijeniti normalan oblik stopala. Sve ovo simptomi u većoj mjeri će biti uz pogoršanje motornih aktivnosti bebe.

O srčanog mišića

Obavezno simptom ove bolesti je oštećenje srčanog mišića. Predstavlja kršenje od srčanog ritma, postoje redovne kapi krvni pritisak. U ovom slučaju, srce raste u veličini. Međutim, njegova funkcionalnost naprotiv, smanjen. I kao rezultat zatajenja srca se postepeno formira. Ako se problem i dalje u kombinaciji sa respiratornom insuficijencijom, postoji velika vjerojatnost smrti.

Kršenja intelektualne aktivnosti

Treba napomenuti da je Duchenne mišićne distrofije, Becker ne uvijek manifestuje simptomima kao što su mentalna retardacija. To se može povezati sa nedostatkom takvih supstanci apodistrofin neophodne za funkciju mozga. Intelektualnim invaliditetom mogu biti vrlo različiti - od blage mentalne retardacije u idiotizam. Pogoršanje kognitivnih oštećenja doprinosi čak i nemogućnost da pohađaju vrtiće, škole, klubovima i drugim mjestima gdje djeca. Rezultat je socijalne isključenosti.

Poremećaja endokrinog sistema

Razni endokrini poremećaji javljaju u ne više od 30-50% svih pacijenata. Najčešće je to viška kilograma, gojaznost. Tako bebe su niže od onih rasta vršnjaka.

ishod bolesti

Ono što je kliničke i epidemiološke karakteristike Dišenove mišićne distrofije? Dakle, učestalost bolesti - 3,3 bolesnika na 100 hiljada zdravih ljudi. Treba napomenuti da je atrofija mišića postepeno napreduje, a 15-godišnji dobi dječak ne može učiniti bez pomoći drugih, koji su potpuno imobilisani. Za sve, tu je i čest povezivanje različitih bakterijskih infekcija (često samo urogenitalnih i respiratornog sistema), ako se ne brine za dijete doći dekubitus. Ako se problemi s respiratornog sistema povezan sa zatajenjem srca, on prijeti smrt. Ako govorimo općenito, ovih pacijenata gotovo nikada ne živi više od 30 godina.

Dijagnoza bolesti

Šta tretmani mogu pomoći označeni sa dijagnozom "Dišenove mišićne distrofije"?

1. Genetsko testiranje, to jest, analiza DNK.
2. Elektromiografija, kada je potvrdio promjene u primarnoj mišićima.
3. Biopsija mišića kada je određivanje prisutnosti proteina distrofina u mišiću.
4. A krvni test za utvrđivanje nivoa kreatina. Treba napomenuti da je ovaj enzim ukazuje na smrt mišićnih vlakana.

tretman

Potpuno se oporavio od bolesti je nemoguće. Može osloboditi samo simptome da će pacijent bi život malo lakše i više zgodan. Dakle, nakon što je pacijent takve dijagnoze, najčešće se propisuje terapija glyukokortikosterodami koje su dizajnirane da se uspori napredovanje bolesti. Drugi postupci koji se mogu koristiti za ovaj problem:

• Dodatna ventilacija.
• Terapija lijekovima, koja ima za cilj normalizaciju srčanog mišića.
• Korištenje raznih uređaja koji poboljšavaju mobilnost pacijenta.

Također je važno napomenuti da je najnovija dostignuća su metode danas da se zasnivaju na genske terapije i transplantaciju matičnih ćelija.

Ostale mišićne bolesti

Postoje i druge kongenitalne mišićne bolesti djece. Takve bolesti uključuju, pored Dišenove distrofija:

• Becker distrofija. Ova bolest je vrlo slična Dišenove sindrom.
• Mišićna distrofija Dreyfus. To je sporo napreduje bolest u kojoj se nalaze intelekt.
• Progresivne mišićne distrofije, Erb-Rot. Manifestuje u adolescenciji, brzog napredovanja, invaliditeta dolazi rano.
• Glenohumeral-lice oblik Landuzi-dejerine kada lokaliziran slabost mišića lica, ramena.

Treba napomenuti da se pod jednim od ovih bolesti ne pokazuje slabost mišića u novorođenčeta. Svi simptomi se javlja uglavnom u adolescenciji. Trajanje života pacijenata obično ne prelazi 30 godina.