Nasljedne bolesti - njihovim uzrocima

Nasljedne bolesti - to su bolesti koje se prenose kroz klica ćelija iz generacije u generaciju. Ukupno ima više od šest hiljada bolesti ovog tipa. Oko hiljadu njih mogu se naći čak i prije rođenja djeteta. Također, ove bolesti mogu se pojaviti krajem druge dekade života, pa čak i nakon 40 godina. Glavni uzrok nasljedne bolesti su geni ili mutacije hromozoma.

Klasifikacija nasljednih bolesti

Genetska oboljenja su podijeljeni u dvije grupe:

1. Odnoprichinnye ili monofaktornye. To su bolesti koje su povezane sa mutacijama u hromozoma ili gena.
2. Pluricausal ili multifaktorijalan. To su bolesti koje su uzrokovane promjenama u različitim gena i utjecaja na okoliš s obzirom na vanjsko okruženje brojnih faktora.

Za pojavu slične bolesti u neko od članova porodice, osoba treba imati sličnu ili istu kombinaciju gena, koji je već sa svojim rodbinu. To je razlog zašto nasljedne bolesti vezane za prisustvo zajedničkih gena u različitim relativnim stepeni afiniteta.

Stepen odnosa i proporcija ukupne vezanih gena

Od prvog srodnika afinitet svakog pacijenta ima 50% svojih gena, tako da ovi ljudi mogu imati identičnu kombinaciju gena predisponirajućih na pojavu bolesti. Rodbina treći i drugi rođaci stepena imaju manje šanse da imaju više pacijenata sa istog skupa gena.

Nasljedne bolesti - vrste

Nasljedne bolesti mogu biti više od jedne vrste. razlikujemo:

• Kromosomskih bolesti. Često, kada je podjela ćelija nastaje tako da se pojedinac parova kromosoma ostati zajedno. Kao rezultat toga, novi mobilni broju hromozoma više nego u bilo kojoj drugoj. Ova činjenica dovodi do metaboličkih poremećaja. Ove bolesti se javljaju u 1 od 180 novorođenčadi. Ove djece postoje brojni urođenih mana, mentalna retardacija i tako dalje.
• Abnormalnosti u autozoma vodi na više i ozbiljne bolesti.
• Genske mutacije. Monogenskih bolesti uključuju mutacije u jednom genu. Ove bolesti se nasljeđuju na osnovu zakona od Mendel.
• Nasljedne bolesti metabolizma. Praktično čitav genetski poremećaj povezan sa naslijedila metaboličkih bolesti. Kada mutacije u operona strukturi sintezu proteina javlja sa nepravilnim strukture. Kao rezultat toga, abnormalne metaboličkih produkata akumulira, što je vrlo štetan za mozak.

Postoje i druge nasljedne bolesti. Prije prelaska na njihov tretman, morate proći kompletnu dijagnostiku. Doktori preporučuju da bude izuzetno pažljiv na sve trudnice u porodici u kojoj su pacijenti sa ovom dijagnozom. To je zbog činjenice da takve žene trebale biti pod posebnim nadzorom. Samo u tom slučaju može se svesti na minimum stepen manifestacije bolesti u djece. Glavna stvar na umu da bilo nasljedne bolesti, kada medicinske intervencije u određenom željeni vremenski period može teći lakše.