Neonatalni skrining i njen značaj za rano otkrivanje nasljednih bolesti

Vrijeme od rođenja do 28 dana života - neonatalnog perioda. Ona je podijeljena u rano i kasno. Ranom periodu traje do 8 dana nakon rođenja. Ovaj put se odlikuje prolaz aktivne adaptivnih odgovora na uvjete izvan tijela majke. Dakle, radikalno mijenja vrstu moći, disanje i cirkulaciju. U kasnijim neonatalne adaptivne reakcije nastavite.

S obzirom na značajne promjene u tijelu novorođenčeta, to je predmet pažljivog posmatranja u prvom mjesecu života. U ovom trenutku, neonatalnog skrininga se vrši - skup obaveznih istraživanja koja se provode u cilju ranog otkrivanja urođenih i nasljednih bolesti.

Svako novorođenče uzeti kapi krvi iz pete na posebnom obrascu, koji se šalje u medicinskim i genetski centara za besplatan studij. Ako se otkrije u marker krv određene bolesti, dijete se šalje na konsultacije genetičar, koji je imenovao ponoviti ispitivanja i odgovarajući tretman u slučaju potvrđivanja dijagnoze.

Neonatalni skrining je izuzetno važna, jer pomaže da se pravovremeno otkrije ozbiljne povrede u tijelu novorođene djece i obavljaju terapijske mjere pravovremeno.

Uz ovaj pregled može otkriti:

• kongenitalna hipotireoza - najčešći su patologija. Bolest se javlja u uslovima nedostatka razvoja štitnjače, kao i odsustvo ili nedostatak štitnjače stimulirajućeg hormona hipofize. Osim toga, nepravilnosti u štitaste antitireoidni antitijela i utvrdio neke droge koje mogu cirkuliše u krvi majke tokom trudnoće. Ako vrijeme ne otkrije ovaj patologija kod djece razviti teška oštećenja mozga i mentalne retardacije. Simptomi kongenitalnog hipotireoze prilično "neodređen" - žutica, hipotermija, slab apetit i loše sisanje dojke, prisustvo pupčane kile i promukao plače, suhu kožu, veliki jezik, velikih komada lobanje. Ova klinička slika je nespecifičan, tako da je pravo da se uspostavi dijagnoza je teško. I to neonatalni skrining vam omogućava da dijagnozu pravovremeno;

• fenilketonuriju, koja je urođena pogreške metabolizma aminokiselina, kada poremetio formiranje tirozin, što dovodi do mentalne retardacije. Pravovremeno otkrivanje ove patologije omogućava vam da dodijeliti poseban režim ishrane i spriječiti ozbiljne komplikacije;

• kongenitalna adrenalna hiperplazija - manifestuje kongenitalna adrenalna hiperplazija;

• galaktozemija - nasledno enzim abnormalnost u kojoj je razmjena je slomljena i da je teški galaktoze kliniku na drugom tjednu bolesti - umor, povraćanje, oštećenje jetre i razvoj bilateralnih katarakte. Neonatalni skrining pomaže da se otkrije bolest i propisati dijeta zamjena mlijeka od soje, koji pomaže normalizirati stanje djeteta;

• cistične fibroze.

Pažljivo posmatranje novorođenčeta također pomoći u dijagnosticiranju neonatalne sepse, što dovodi do višestrukog zatajenja organa i smrti kod djece u odsustvu tretmana, i sluha patologije.