Spinalna mišićna atrofija: Simptomi i tretman

Spinalna mišićna atrofija manifestira u ranom djetinjstvu. Prvi simptomi se mogu pojaviti već 2-4 mjeseci starosti. Ovo je naslijedila bolest koja se odlikuje po tome što u nervnim ćelijama mozga postepeno umiru.

vrste problema

U zavisnosti od kada je prvi simptomi bolesti, ozbiljnost pojave i prirode atrofične promjene identificirati nekoliko vrsta bolesti.

Spinalna mišićna atrofija može da evoluira:

- prvi tip: akutna (obrazac Verdiga-Hoffmann);

- drugi tip: srednji (infantilni, hronični);

- treći tip: obrazac Kugelberg-Welander bolesti (hronična, maloljetnik).

Tri vrste iste bolesti nastaju po pretpostavci profesionalaca zbog različitih mutacija u jednom te istom gena. Spinalna mišićna atrofija je autoimuna bolest koja se javlja kada baština dva recesivnih gena, jedan od svakog roditelja. Mutacija dio 5 je u hromozoma. Prisutna je u svakih 40 ljudi. Gen odgovoran za kodiranje proteina koji osigurava postojanje motornih neurona u kičmenoj moždini. Ako je prekinut ovog procesa, neuroni umiru.

Verdin-Hoffmann bolesti

Osumnjičeni problem može da bude tokom trudnoće. Ako dijete razvija spinalna mišićna atrofija tip 1, često se posmatra troma i kasni fetalni pokreta tokom trudnoće. Nakon rođenja, doktori da dijagnostikujete generalizovan hipotonija mišića.

Atrofija početi da se pojavljuju u prvim mjesecima života. Često u proksimalnom tački fascikularni grčenje mišića leđa, trup, ekstremiteti. Takođe primetio i poremećaja bulbar. To uključuje loše sisa, slab krik, poremećaj gutanja. Djeca sa bolesti često Verdin-Hoffmann napomenuti pad na povraćanje, kašalj, ždrijela, nepca reflekse. Oni također napomenuti fibrilaciju lingvističke mišiće.

Ali to nije sve znake po kojima spinalna mišićna atrofija može utvrditi. Simptomi karakteristika tipa bolesti 1 uključuju slabost i interkostalnog mišića. U ovom grudima izgleda kao spljoštene djecu.

U prvim mjesecima života, kao djeca često pate od respiratornih infekcija, upale pluća i zajedničke težnje.

Dijagnoza bolesti Verdin-Hoffmann

Odredite bolest je moguće ako ispitati dijete. Postoji veliki broj kliničkih znakova za koje stručnjaci mogu odrediti da je beba naslijedila spinalna mišićna atrofija. Dijagnoza uključuje:

- biohemijske analize krvi (to će se vidjeti blagi porast kreatinina kinaze i Aldolaza);

- elektromiografska studija (poraz od prednjeg roga kičmene moždine će ukazati na ritam zatvor);

- histološkog pregleda skeletnih mišića (identifikovanih klastera zaobljenih malih vlakana).

Kičmene moždine mikroskopija (njegov prednji rog) pokazuje da postoje degenerativne promjene u motoru jedrima kranijalnih živaca. Tu je loptastog otok i / ili skupljanja motornih ćelija, mikroglija i astrocitnih proliferacije, hromatolizis. Ove pojave su praćeni pojavom guste glijalnih vlakana.

Važno je da se napravi diferencijalnu dijagnozu da se isključe organski aciduria, kongenitalne miopatije ili strukturne primjer pemalinovuyu, miotubulyarnuyu miopatije ili bolesti centralnog štapa.

Predviđanje tip atrofija I

U zavisnosti od stepena oštećenja, Verdin-Hoffmann bolest se može manifestovati sebe u prvim danima nakon rođenja. Stručnjaci čak i na situaciju djeteta može se pretpostaviti da on ima spinalna mišićna atrofija. Fotografije beba su slični: oni leže u žaba pozi. Udovi u zglobovima kuka i ramena su izdvojeno, i lakta i koljena - savijena.

Prvi koji pate se nalaze proksimalne muskulature donjih ekstremiteta. Proces uništavanja ide na uplink. Uz napredovanje bolesti utiče na mišiće larinksa i ždrijela. Dešava se da se bolest manifestuje kasnije. Ali granica je doba 6 mjeseci. Djeca mogu ni da podigne glavu i prevrnuti, ali oni nikada sjesti.

Većina beba umre od srca, respiratornu insuficijenciju, ili infekcija u prvoj godini života. Više od 70% djece umre prije 2 godine. Do 5 godina starosti živi oko 10% ove djece.

Atrofija Type II

U nekim slučajevima, može biti i drugih scenarija. Spinalna mišićna atrofija tipa 2 se pojavljuje nešto kasnije. Obično se prvi znaci se uočavaju u dobi od 8-14 mjeseci. Za ovi klinci karakteristična generalizirana slabost mišića i hipotonija.

O bolesti ukazuju razrijeđen prstima pojavljuju fascikularni tremor u mišićima proksimalnog udova, u prstiju. Takve bebe imaju period od normalnog razvoja. Oni su u Put dobi počinju da glavu, sedi. Ali ne govorimo o samo-hodanje.

Djeca mogu sisati i gutati normalno, rano novorođenče respiratorne funkcije nije umanjena. Ali tokom vremena, slabost mišića počinje napredovati. U starije dobi, postoje gutanja poteškoće, postoji nazalni ton glasa. Jedan od najčešćih komplikacija u bolesnika sa značajnom očekivano trajanje života skolioza.

Prognoza tipa II atrofije

Unatoč činjenici da je dijete može normalno da se razvijaju tokom prvih mjeseci, situacija se pogoršava s vremenom. Do dobi od dvoje djece bez udova tetive reflekse. Paralelno s tim, međurebarnom mišići oslabiti. Kao rezultat toga, grudni koš spljoštene, odgođeno motor razvoja pojavljuje.

Samo 25% djece koja su dijagnosticirana spinalna mišićna atrofija, mogu i sami sjesti ili stajati uz podršku. Kasnijim fazama bolesti karakteriše pojavom kifoskolioza. Mnoga djeca umiru u dobi između 1 i 4 godine. Najčešći uzroci smrti su upala pluća ili respiratornih mišića neuspjeh.

Kada instalirate dijagnozu spinalne mišićne atrofije je potrebno napraviti diferencijalnu dijagnozu s urođenim ili strukturalnih miopatije, atonična-astatska vrste cerebralne paralize.

Više od 70% pacijenata živi više od dvije godine. Očekivano trajanje života ove djece je oko 10-12 godina.

Kugelberg-Welander bolesti

Najpovoljnije prognozu kod pacijenata koji su dijagnosticirana spinalna mišićna atrofija tip III. To može biti u dobi do 20 godina. Najčešće je prva manifestacija se snima u dobi od 2-7 godina. Prvi koji pate proksimalni mišići zdjelice.

Pacijenti koji imaju poteškoća u hodanje, trčanje, diže iz pozicije čučećem i potrebu za penjanje stepenicama. Podsjetimo da je kliničke manifestacije bolesti u ovom obliku je sličan progresivne distrofije Becker.

Proksimalnih dijelova ruku i ramenog pojasa utječe samo nekoliko godina nakon prvih simptoma bolesti. Vremenom, deformisane grudnog koša pojavljuje fascikularni tremor ruku i nekontrolisane kontrakcije različitih grupa mišića. To smanjuje tetive reflekse i početi napreduje kosti deformacije. Promjene grudi, stopala, gležnjeva, pojavljuje skolioze kičme.

Prognoza tipa bolesti III

Kugelberg-Welander bolest - spinalna mišićna atrofija odraslih. Bolest već dugi niz godina, nekoliko komplikuje živote pacijenata, ali ne dovodi do njihove teške invalidnosti. Napreduje sporo. Zbog toga, većina ljudi s ovom dijagnozom žive u odrasloj dobi.

Pre tretmana je važno napraviti diferencijalnu dijagnozu s raznim mišićne distrofije, glikogen za pohranu tipa bolesti 5 i strukturne miopatije. Tu je i način na koji možemo odrediti spinalne atrofije. Ovo je direktna DNK dijagnostike. Potrebno je, jer je kliničke manifestacije bolesti, Kugelberg-Welander bolest može varirati.

Oko 50% pacijenata izgubiti sposobnost da hoda 12 godina. Kada je ova slabost mišića napreduje samo sa godinama. Uočene zglobova i kontrakture zglobova, postoji povećan rizik od fraktura.

važne osobine

Po pravilu, bolest Verdin Hoffmann-dijagnosticiran u prvih nekoliko mjeseci života. Ako dijete nema pokreta od rođenja, ne živi se čak mjesec dana.

Slabost i mišićne kontrakcije u začetku, ruku tremor i kašnjenje u razvoju motora i treba upozoriti liječnike i roditelje. Ova djeca ne ustati na svoje noge. Samo četvrtina svih pacijenti mogu stajati uz podršku. Klinci vezan za invalidska kolica.

Ali najteže identificirati bolesti, Kugelberg-Welander. Nakon četvrtine pacijenata izrazio hipertrofiju mišića. Zbog toga, oni mogu pogrešno dijagnozu mišićne distrofije, umjesto spinalne mišićne atrofije. Uzroci ove bolesti su osnovane 1995. godine, kada je bilo moguće identificirati mutirani gen SCG. Gotovo svi pacijenti homozigoti brisanja javlja SMN7, odlikuje gubitkom telomeric dvije kopije gena i netaknuta centromerni kopija.

taktika postupanja

Nažalost, spinalna mišićna atrofija je autoimuna bolest, koja neće raditi za sprečavanje razvoja. Komplicira situaciju je činjenica da ne postoji poseban tretman.

U nekim slučajevima, liječnici samo priuštiti neki olakšanje od stanja bolesnika uz pomoć fizioterapeuta. Poboljšanje kvaliteta života specifičnih ortopedskih pomagala.

Posebnu pažnju treba posvetiti hranjenju takvih pacijenata. Obično lijekova na recept koji može poboljšati metabolizam. Ali to nije sve što se može učiniti ako spinalna mišićna atrofija je potvrđeno. Tretman se sastoji u imenovanju gimnastike. Fizička aktivnost je važna za ove pacijente. Oni su neophodni kako bi se poboljšala funkcioniranje mišića i povećati njihovu masu. Međutim, opterećenje mora se izračunati vaš liječnik. U ovom slučaju, fizičko vaspitanje je koristan utjecaj na cijelo tijelo. Njegova tonik efekt je očigledan. Dodijeljen može biti terapeutski ili higijenski jutarnju gimnastiku, vježbe u vodi ili samo učvršćivanje masažu.