Šta je to - sindrom Rokytansky-Kyustner? Rokitansky-Kyustnerov sindrom: uzroci, simptomi, lečenje

Surrogatsko majčinstvo omogućava deci za one žene koje, iz razloga zdravlja, ne mogu da shvate svoje dete. Njihov broj se, prema statističkim podacima, povećava iz godine u godinu. Jedan od razloga za prelazak na usluge surogatne majke je Rokitansky-Kyustnerov sindrom. U ovom članku ćemo razmotriti uzroke bolesti, simptome i glavne metode lečenja. Takođe ćete saznati da li žena sa ovim sindromom može imati djecu.

Karakteristike patologije

Sindrom Rokytansky-Kyustner-Mayer-Hauser je retka ginekološka bolest. Njegovo ime sadrži imena naučnika koji su detaljno opisali patologiju. Takođe u medicinskoj literaturi postoje sinonimi bolesti: atresija vagine, aplazija materice. Međutim, oni ne odražavaju sve poremećaje u organizmu koji su karakteristični za sindrom. Pored toga, atresija vagine može se javiti usled zapaljenja ili operacije. Često je puno ime bolesti svedeno na prva dva imena naučnika ili termin "MRKH sindrom".

Patologu se karakteriše potpunim ili delimičnim odsustvom materice, kao i 2/3 vagine. U ovom slučaju primećen je pun razvoj jajnika i genitalija. Sekundarne seksualne karakteristike su takođe očuvane (krvarenje ženskog tipa, dojke). Sindrom Rokytansky-Kyustner se dijagnostikuje vrlo retko (jedan slučaj na 5.000 novorođenčadi).

Istorijska pozadina

Prvi opis bolesti datira još 1829. godine. Njemački doktor Karl Mayer primetio je da aplaziju vagine često prate različite razvojne anomalije. Malo kasnije, 1838. godine, patolog iz Austrije Karl von Rokytansky dopunjuje opis sindroma. Utvrdio je da ovoj patologiji nedostaje i materica, ali jajnici zadržavaju sposobnost da funkcionišu u potpunosti. 1910. godine njemački lekar Hermann Kyustner sumirao je dostupne informacije o bolesti, dopunjavajući ih sopstvenim zapažanjima. Ginekolog opisao je primere česte kombinacije aplazije materice sa malformacijama bubrega. Godine 1961. profesor iz Švajcarske Georges Hauser predložio je termin "Rokitanskii-Kyustner-Mayerov sindrom". Naučnik je objavio svoja brojna zapažanja pacijenata sa ovom dijagnozom, gdje je skrenuo pažnju na neosjetljivost na muške hormone među pacijentima. Hauser je 1977. godine predstavio opise atipične varijante patologije. S obzirom na veliki doprinos naučnika, ovaj sindrom je imenovan za četiri prezimena pronalazača.

Uzroci bolesti

Čak iu embrionalnom periodu , fetus ima anatomske nedostatke koji karakterišu Rokytansky-Kyustnerov sindrom. Fotografije beba sa takvom dijagnozom nakon porođaja se ne razlikuju od onih sa svojim zdravim vršnjacima. Prema Muellerovoj teoriji, kod fetusa genitalije se razvijaju tokom čitavog drugog meseca nakon koncepcije. Efekat negativnih faktora na telo trudnice u ovom trenutku može izazvati razne patologije kod deteta. Na pojavu sindroma utiče i displazija fetalnog vezivnog tkiva , u kojem struktura fetusa poremeća. Patološke promene dovode do inferiornog razvoja organa, od kojih je jedan od manifestacija Rokytansky-Kyustnerov sindrom.

Koji faktori utiču na pojavu bolesti kod deteta tokom trudnoće?

1. Teška toksikoza.
2. HIV kod majke.
3. Opasnost od prekida trudnoće.
4. Prihvatanje određenih lijekova (npr. Kortikosteroidi).
5. Zloupotreba alkohola.

Sindrom ne pripada kategoriji naslednih bolesti. Međutim, u medicinskoj praksi poznati su slučajevi gdje je dijagnoza patologije kod nekoliko žena iz iste porodice.

Kliničke manifestacije bolesti

Sindrom Rokytansky-Kyustner počinje da se manifestuje u periodu puberteta, kada se javlja seksualno sazrevanje tela. Djevojčice su postepeno zaokružile grudi, promjena brojke, dlaka se pojavljuje u intimnim zonama. Izražene sekundarne seksualne karakteristike ne dozvoljavaju sumnju na zdravstvene probleme. Mnoge devojke osećaju periodični bol u donjem delu stomaka, težinu u donjem leđima. Međutim, odsustvo menstruacije čini da tražite pomoć od ginekologa. Još jedan razlog za posetu specijalista može biti problem intimne prirode. Neuspešni pokušaji seksualnog odnosa često dovode do traume na perineumu ili rupture bešike. Manifestacija nerazvijenosti organa može služiti kao rudimentarna materica sa abnormalnim jajovodnim tubama. Oko 40% predstavnika fer seksualnog sindroma MRKH kombinuje se sa nedostacima urinarnog sistema.

Klasifikacija bolesti

Kao i mnoge druge abnormalnosti embrionalnog razvoja, Rokytansky-Kyustnerov sindrom ima različite stepene ozbiljnosti. Intenzitet svakog od njih je određen ozbiljnošću intrauterinih poremećaja. Postoje tri oblika ove bolesti:

1. Tipičan MRKH sindrom (64% svih slučajeva). Karakteriše ga aplazija materice, kao i vagina.
2. Atypical MRKH sindrom (24% svih slučajeva). U ovoj bolesti, devojke nemaju matericu i vaginu, primećuje se disfunkcija jajnika.
3. Udruženje MURCS (12% svih slučajeva). Ovo je najteži oblik sindroma, koji se karakteriše gorepomenutim poremećajima i dopunjuje abnormalnim razvojem skeleta.

Oblik bolesti određuje terapeutsku taktiku, a takođe pomaže lekarima da naprave prognozu o oporavku.

Metode dijagnoze

Kakav pregled je potreban za potvrđivanje sindroma Rokytansky-Kyustner? Simptomi patologije nisu jedini kriterijum za dijagnozu. Pregled pacijenta počinje spoljnim pregledom. U 75% slučajeva ne dozvoljava identifikaciju bilo kakvih kršenja, jer sekundarni znakovi odgovaraju normama. Zatim se pregleda na ginekološkoj stolici. Kod devojaka sa hymenom, dijagnoza se vrši zvukom. Sindrom karakteriše kratka vagina (do 2 cm), koja se ne završava cervikalnim kanalom. Druga opcija za dijagnozu je rektalni pregled, tokom koje doktor istražuje jajovodne tubuse i uterinsku šupljinu. Ovim metodom možete procijeniti stepen formiranja organa.

Redovno merenje bazalne temperature pomaže u određivanju faza menstrualnog ciklusa kako bi se potvrdila potpuna operacija jajnika. Pored toga, lekar propisuje krvne testove za hormone, MR i ultrazvuk karlice. U posebno ozbiljnim slučajevima može biti potrebna laparoskopska dijagnoza.

Metode liječenja

Postoji samo jedan način da se izleči Rokytansky-Kyustnerov sindrom - intimna plastika. Operacija za formiranje vagine naziva se kolpopoezom, a za nju su lekari počeli da se kreću od XIX veka. U početku, operacija se koristila za liječenje žena sa očuvanim funkcijama materice. U takvim pacijentima krv nije napustila tijelo, već se postepeno akumulirala u abdominalnoj šupljini. Kao rezultat toga, dijagnostikovali su tumorske procese, koji su pratili teški bol i razne komplikacije.

Trenutno postoje dva načina za sprovođenje kolpopoeze:

1. Proširenje vagine sa naduvavanjem balona. Operacija traje dugo. Može se obaviti samo ako je dužina vagine najmanje 4 cm.
2. Formiranje neovagine iz dela sigmoidnog kolona ili abdominalne šupljine. Savremene tehnologije omogućavaju ispravljanje defekata bez kavitacionih rezova - laparoskopski. Lekari često preferiraju ovaj metod veštačke formacije vagine.

Idealno doba za kolpopoezu je od 16 do 21 godina. Ovo je vrijeme konačnog sazrevanja tela. Jedina svrha vaginalne plastike je omogućiti ženama pun i intiman život. Da bi spriječili njegovu infekciju, ne treba napustiti redovne seksualne kontakte, periodično se podvrgava bougie procedurama.

Komplikacije nakon operacije

S kom komplikacijama posle operacije mogu doći do pacijenata sa dijagnozom "Rokitansky-Kustnerov sindrom"? Tretman bilo koje bolesti ponekad prati negativne posljedice. Colpopoiesis je ozbiljna operacija. Kao i kod bilo kojeg drugog oblika hirurške intervencije, razvoj komplikacija nije isključen. Među njima najčešće su sepsa i peritonitis. Takođe kod mnogih pacijenata nakon terapije liječnici dijagnostikuju fuziju zidova neovaginale. Ova patologija se razvija zbog nedostatka redovnog intimnog života. Prema tome, lekari snažno preporučuju da žene ne zanemaruju seksualne odnose.

Prognoza nakon oporavka

Promene u telu koje se javljaju kod žena s dijagnozom "Rokytanskogo-Kyustnerovog sindroma" ne dozvoljavaju reproduktivnu funkciju na prirodan način. Međutim, savremeni metodi IVF i surogat materinstva pomažu takvim pacijentima da imaju biološku djecu. Nedavno su naučnici najavili pozitivne rezultate operacija transplantacije donatorske materice. Posle nekog vremena, možda će transplantacija ovog organa pomoći ženama sa ovom podmuklošću da samostalno rade djecu.

Neplodnost i sindrom Rokytansky-Kyustner-Mayer

Da li je moguće imati djecu sa ovom bolestom? Takvo pitanje se javlja kod mnogih žena koje su se suočile sa patologijom. Pre ili kasnije, svaka od njih želi pokušati ulogu majke. Većina žena sa ovim sindromom ne može nositi dijete. Ako jajnika funkcionišu normalno, stručnjaci sugerišu da bi takvi pacijenti trebali iskoristiti usluge surogatne majke. Kako je u ovom slučaju koncepcija bebe?

U prvoj fazi programa surogatne majke i bolesnice, propisani su hormonski preparati. Upotreba lekova za određeni period omogućava sinhronizaciju njihovih menstrualnih ciklusa. Tada su jaja žene sa MRKH sindromom veštački impregnisane s muževom spermom. U roku od nekoliko dana oni se "rastu" u hranljivom mediju, koji svojim svojstvima imitira jajovode. Tri dana kasnije, stručnjaci počinju sa predimplantacijskom obukom: određuju pol embriona, prisustvo hromozomskih defekata i naslednih bolesti. Petog dana rođeni embrion se prenosi u matericu surogatne majke. U nekim slučajevima, potrebno je dvostruko stanovanje, na primjer, trećeg i petog dana.

Broj prenesenih embriona može se razlikovati u zavisnosti od kvaliteta genetskog materijala, uzrasta pacijenta. Na zahtev žena, neiskorišćena jaja su podvrgnuta postupku kriopreservationa. Kao rezultat ove koncepcije, zdrava beba se javlja za 9 meseci. Međutim, ovaj postupak ima i pristalice i protivnike.

Odvojeno, trebalo bi razmotriti pitanje surogatskog majčinstva. U mnogim specijalizovanim klinikama postoje takozvane ženske baze koje su spremne da pruže takvu uslugu. Obično su to mlade zdrave devojke. Jedan od razloga za okretanje na takvu kliniku je Rokitansky-Kyustner-Meyer-Hauserov sindrom. Fotografije budućih surogatnih majki takođe se mogu videti u ovoj bazi podataka. Cjelokupni proces, počevši od selekcije potencijalne biomase i završetka tokom trudnoće, nadgledaju kustosi centra. Stoga je bolje da se obratite specijalistima nego da sami istražite. Samo u ovom slučaju moguće je ostati samouveren u zdravlje budućeg bebu.

Hajde da sumiramo rezultate

Slučaj Rokitansky-Kyustner-Mayer je genetska bolest koju karakteriše odsustvo ili nerazvijenost materice i vagine. Mnoge devojke pre perioda puberteta čak ni ne sumnjaju u zdravstvene probleme. Odsustvo menstruacije čini ih da se okrenu ginekologu. Na recepciji sa specijalistom prvo saznaju o postojanju takvog sindroma. S jedne strane, karakteriše ga nerazvijenost materice i vagine, a sa druge - prisustvo sekundarnih seksualnih karakteristika. Danas postoji nekoliko opcija za lečenje patologije. Svi se stalno poboljšavaju i dopunjuju. Terapija bolesti se smanjuje na eliminaciju defekta kroz intimne plastike. Kao rezultat toga, pacijent se može osloboditi psiholoških i fizioloških problema, uživati u životu i čak imati djecu. Što se tiče poslednje tačke, potrebna je pomoć surogatne majke.