Genetskih bolesti se nasljeđuju. Medicinska i genetsko testiranje

Od roditelja dijete može steći ne samo određenu boju očiju, visinu ili oblik lica, ali i genetskih bolesti se nasljeđuju. Šta su oni? Kako ih mogu naći? Ono što je klasifikaciju nasljednih bolesti postoje?

Mehanizme nasleđa

Prije nego što se govori o bolesti, neophodno je da shvatimo šta genetskog nasljeđa. Sve informacije o nama su sadržane u DNK molekulu, koji se sastoji od nezamislivo dugi lanci aminokiselina. Izmjeni ovih aminokiselina je jedinstvena.

DNK fragmenti se zovu geni. Svaki gen je holistički informacije o jednom ili više simptoma tijela, koji se prenosi sa roditelja na djecu, kao što su boja kože, kose, karakterna crta, i tako dalje. D. Ako su oštećeni ili kršenje njihovog rada pojavljuju genetska bolest, prenose nasljedstvo.

DNK se organizira u hromozoma 46 ili 23 parova, od kojih je jedan seksualno. Kromosoma su odgovorni za aktivnost gena, kopiranje i oporavak od ozljede. Kao rezultat oplodnje u svakom paru postoji jedan kromosom od oca i jedan od majke.

Pri čemu je jedan od gena biti dominantan, a drugi recesivni ili potisnuti. Pojednostavljeno, ako gen njegovog oca za boju očiju, biti dominantan, dijete će naslijediti ovu osobinu od njega, a ne od majke.

genetske bolesti

Nasljednih bolesti se javljaju kada dođe do mehanizma za skladištenje i prijenos kršenja genetske informacije, ili mutacije. Organizam čiji gen oštećen, da li će proći na svoje potomke na isti način kao i zdravih stvari.

U slučaju da je abnormalni gen je recesivan, to se možda neće pojaviti u narednoj generaciji, ali oni su njeni nosioci. Šansa da dominantni gen neće biti prikazana da postoje, kada će zdrav gen biti dominantan.

Danas je poznato više od 6000 genetskih bolesti. Mnogi od njih se pojavljuju nakon godine 35, a neki možda nikada neće proglasiti sebe vlasnika. Uz izuzetno visoke frekvencije manifestuje šećerna bolest, gojaznost, psorijaze, Alzheimerove bolesti, šizofrenije i drugih poremećaja.

klasifikacija

Genetskih bolesti, naslijedila, imaju veliki broj sorti. Da ih podijeliti u zasebne grupe može se smatrati kršenjem lokaciji, izaziva, kliničke slike, priroda nasleđa.

Bolesti mogu se svrstati prema vrsti nasljeđivanja i lokacije neispravne gena. Dakle, važno je gen nalazi u seksualnom ili ne-seksualne kromosom (autosome), a to je ogromna ili ne. Dodijeliti bolesti:

• Autosomno dominantna - brachydactyly, arachnodactyly, ektopija objektiva.
• Autosomno recesivno - albinizam, mišićna distonija distrofije.
• Limited katu (ima samo žene ili muškarci) - hemofilija A i B, boja sljepilo, paralizu, fosfat dijabetesa.

Kvantitativno i kvalitativno klasifikaciju nasljednih bolesti identificira genetski, kromosomskih i mitohondrijske vrste. Druga se odnosi na DNK poremećaja mitohondrije izvan kernel. Prva dva se javljaju u DNK, koja se nalazi u jezgru ćelije i imaju nekoliko podvrsta:

uzroci

Naše gene imaju tendenciju da ne samo skladištenje informacija, ali i da ga promijeniti, sticanje novih kvaliteta. To je mutacija. To se događa rijetko, oko 1 put na milion slučajeva i se prenosi na potomke, ako se dogodio u klica ćelija. Za pojedinačne frekvencije mutacija gena je 1: 108.

Mutacije su prirodan proces i čine osnovu evolucije varijabilnost svih živih bića. Oni mogu biti od pomoći i štetne. Neki nam pomoći da se bolje prilagode na okruženje i način života (na primjer, za razliku od palca), drugi dovode do bolesti.

Pojava abnormalnosti u gena ubrzava fizičke, hemijske i biološke mutagene faktora. Ova nekretnina je posjedovao neke alkaloide, nitrati, nitriti, neke prehrambene aditive, pesticide, otapala i naftnih derivata.

Među fizički faktori jonizujućeg i radioaktivnog zračenja, ultraljubičaste zrake, pretjerano visoke i niske temperature. Kao biološki uzroci su virus rubeole, rubeole antigena, i tako dalje. D.

genetska predispozicija

Roditelji utiču na nas, ne samo na obrazovanje. Poznato je da neki ljudi imaju veće šanse za pojavu neke bolesti od drugih zbog nasleđa. Genetska predispozicija za bolest javlja kada neko iz porodice je povreda u genima.

Rizik od određene bolesti kod djeteta zavisi od njegovih ili njenih seks, jer neke bolesti prenose se samo na jednoj liniji. To zavisi i ljudski rod i na stepen srodstva s pacijentom.

Ako je osoba rođena s mutacijom djeteta, a zatim šansu baštineći bolesti je 50%. Gena možda neće manifestirati na bilo koji način, što je recesivno, kao u slučaju braka sa zdravim čovjeka, njegove šanse za donošenje potomaka čine više od 25%. Međutim, da li će supruga održati takav recesivni gen, šanse svojim manifestacijama, u potomaka ponovo povećati na 50%.

Kako prepoznati bolest?

Vrijeme je da otkriju bolest ili predispozicije da pomogne Genetics centar. Tipično, takva je u svim većim gradovima. Prije bilo kakve analize konsultacija sa svojim lekarom saznati šta zdravstveni problemi su primijećeni u rođaka.

Medicinska i genetski Istraživanje se provodi uzimanjem uzorka krvi. Uzorak je pažljivo studirao u laboratoriji za bilo abnormalnosti. Potencijalni roditelji obično prisustvuju takve konsultacije nakon trudnoće. Međutim, genetski centar treba da dođu i tokom planiranja.

Nasljedne bolesti ozbiljno utjecati na mentalno i fizičko zdravlje djeteta, utjecati na životni vijek. Većina njih je teško liječiti, a njihov prikaz je podesiti samo medicinskim sredstvima. Stoga, da bi se bolje pripreme za takvu bebu prije začeća.

Down sindrom

Jedan od najčešćih genetskih bolesti - Down sindrom. Javlja se u 13 slučajeva od 10000. To je anomalija, u kojoj osoba ima 46, i 47 hromozoma. Dijagnosticirati sindrom može biti odmah po rođenju.

Među glavnim simptome izravnan lice, podigao uglovima očiju, kratak vrat i nedostatak mišićnog tonusa. Uši su obično mali rez kosim očima, nepravilnog oblika lubanje.

Pacijenti djeca imaju komorbidne poremećaja i bolesti - pneumonije, SARS, itd može doći do pogoršanja, kao što su gubitak sluha, vida, hipotireoza, bolesti srca ... Kada se daunizm mentalni razvoj usporen, a često ostaje na razini od sedam godina.

Konstantan rad, posebne vježbe i pripreme znatno poboljšanje situacije. Postoji mnogo slučajeva ljudi sa sličnim sindromom može imati za samostalan život, nađu posao i imaju postigla profesionalni uspjeh.

hemofilija

Rijetka naslijedila bolest koja pogađa muškarce. kada do njega dođe u 10.000 slučajeva. Hemofilija se ne tretira i proizlazi iz promjena u jednom genu u seksualnom X kromosoma. Žene su samo nosioci bolesti.

Glavna karakteristika je nedostatak proteina, koja je odgovorna za zgrušavanje krvi. U ovom slučaju, čak i manje traume dovodi do krvarenja koje ne samo da prestane. Ponekad se manifestuje samo na dan nakon povrede.

Britanski Koroleva Elena je nosilac hemofilije. Položila je bolest mnogi od njegovih potomaka, uključujući i carević Aleksej - sin cara Nikolaja II. S obzirom na njenu bolest je došao da se zove "kraljevski" ili "Victorian".

Angelman sindrom

Bolest se često naziva "sindrom sretan lutke" ili "sindrom Petruška", s obzirom da pacijenti imaju česte provale smijeha i osmijeha, haotično kretanje ruku. Kada se ova anomalija karakteriše poremećaj sna i mentalni razvoj.

Sindrom se javlja jednom u 10 000 slučajeva zbog nedostatka nekoliko gena iz produžena ruka hromozoma 15. Angelman bolest razvija samo ako nema gena u hromozoma, naslijedila od svoje majke. Kada iste gene su odsutni u djeda hromozoma, tu je Prader-Willi sindrom.

Bolest ne može u potpunosti izlečiti, ali može olakšati simptome. Da biste to učinili, sprovedeno fizički tretmane i masaže. Potpuno neovisan, pacijenti ne dobijaju, ali liječenje može brinuti o sebi.