Genske mutacije su povezane sa promjenama u broju i strukturi hromozoma

Čekajući rođenje djeteta - najbolje vrijeme za roditelje, ali i najgore. Mnogi su zabrinuti da beba može biti rođena s bilo invaliditetom, fizičke ili mentalnim invaliditetom.

Nauka ne stoji i dalje, to je moguće provjeriti na malu bebu u trudnoći prisustvo abnormalnosti u razvoju. Gotovo svi ovi testovi mogu pokazati da li sve u redu s djetetom.

Zašto je to da se isti roditelji mogu roditi potpuno različitu djecu - zdravo dijete i dijete sa invaliditetom? To definirati gena. Po rođenju nezreli bebu ili dijete sa fizičkim invaliditetom utjecati genske mutacije povezane s promjenama u strukturi DNK. Mi ćemo razgovarati više o tome. Da vidimo kako se to dogodi, neke genske mutacije su, i njihove uzroke.

Ono što je mutacija?

Mutacija - promjena u fiziološkim i biološkim ćelija u DNK strukturi. Razlog može biti izloženost (tokom trudnoće ne može slikati X-ray, zbog povreda i preloma), ultraljubičaste zrake (duga izlaganja suncu tokom trudnoće, ili su u sobi sa uključenim ultraljubičaste lampe). Također, ove mutacije se može prenijeti na i naslijedila od naših predaka. Svi oni su podijeljeni u tipove.

Mutacija gena s promjenama u strukturi hromozoma ili broja

Kromosomskih mutacija - mutacija u koji je promijenio strukturu i broj hromozoma. Kromosomskih regija može pasti ili dvostruko, preselio u nonhomologous zoni, okrenuti od norme za stotinu i osamdeset stupnjeva.

Uzroci takvog mutacija - prekršaj iz krossengovere.

Genske mutacije su povezane s promjenom u strukturi hromozoma ili njihove količine, su uzrok ozbiljnih poremećaja i bolesti u bebe. Ove bolesti su neizlječive.

Vrste kromosoma mutacija

Samo dvije vrste velikih kromosomskih mutacija razlikuju: numeričke i strukturne. Aneuploidije - je broj vrsta hromozoma, to jest, kada se mutacije gena povezane s promjenom u broju hromozoma. To je pojava sve više i više od drugog, gubitak bilo koje od njih.

Genske mutacije povezane s promjenama u strukturi u slučaju kada je pauza kromosoma, a potom i ujedinjeni, što je normalno konfiguraciju.

Vrste numeričkih hromozoma

Po broju mutacija na hromozoma aneuploidije akciji, odnosno vrste. Uzmite u obzir glavni, saznati razliku.

• trisomija

Trisomija - je pojava u kariotip dodatni hromozom. Najčešći fenomen - je pojava dvadeset prvog kromosoma. To postaje uzrok Downovog sindroma, ili, kako ga oni zovu bolest - trizomija dvadeset prvog kromosoma.

Patauov sindrom se otkrije trinaestom i XVIII hromosoma dijagnosticiran Edwards sindrom. Sve je autosomno trisomija. Druge trisomije nisu održive, umiru u utrobi, a izgubljen kada je spontani pobačaj. One pojedince koji imaju dodatne seks hromozoma (X, Y), - održivi. Kliničkih manifestacija takvih mutacija je vrlo niska.

Genske mutacije povezane s promjenama u broju javljaju iz određenih razloga. Trisomija najčešće javljaju kada divergencija hromozoma homolognih u anafazi (mejoze 1). Rezultat je ova razlika je da su oba kromosoma spadaju samo u jednom od dva ćerke ćelije, a druga je prazna.

Rjeđe, to može biti ne-disjunkciju hromozoma. Ovaj fenomen se zove kršenje razlika između sestra hromatide. Javlja se u mejozi 2. To je slučaj kada dva identična hromozoma se skrasi na jednom gameta, uzrokujući trizomijom zigota. Nondisjunction se javlja u ranim fazama procesa jaje drobljenje koja je oplođena. Dakle, klon mutant ćelije koje može pokriti veći ili manji dio tkiva. Ponekad se manifestuje klinički.

Mnogi od dvadeset prvog kromosoma je povezana sa starošću trudnice, ali ovaj faktor do danas nema jasne dokaze. Razlozi zbog kojih ne razilaze kromosoma, ostaju nepoznati.

• monozomija

Monosomiju zove nedostatak bilo kojeg od autozoma. Ako se to dogodi, onda u većini slučajeva nemoguće je uroditi plodom, preranog poroda javljaju u ranim fazama. Izuzetak - monosomiju zbog dvadeset prvog kromosoma. Razlog zbog kojeg je monosomiju može postati ne-disjunkciju hromozoma, i gubitak hromozoma tokom anafaza svoj put u kavezu.

Monozomija seks hromozoma rezultati u fetus u kojoj XO kariotip. Klinička manifestacija kariotipa - Turner sindrom. Osamdeset posto slučajeva od sto izgled monozomija X kromosom je zbog povrede mejoze tatica. To je zbog nondisjunction X i Y hromozoma. U osnovi, plod XO kariotipa je ubijen u utrobi.

Prema seks hromozomima trisomije je podijeljena u tri tipa: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. Klinefelterov sindrom je Trizomija 47 XXY. Sa takvim kariotip priliku da nosi dijete podijeljena pola-pola. Uzrok ovog sindroma može biti nondisjunction hromozoma X ili X i Y nondisjunction spermatogeneze. Drugi i treći kariotipova može se javiti samo u jednom od hiljada trudnica, oni praktično ne javljaju u većini slučajeva, stručnjaci naći sasvim slučajno.

• polyploidy

Ovo genske mutacije povezane s promjenama u haploidne set hromozoma. Ovi kompleti mogu biti utrostručena i četverokrevetne. Triploids su najčešće dijagnosticiran tek kada je došlo do spontanog pobačaja. Bilo je nekoliko slučajeva u kojima je majka uspjela da donese takvu bebu, ali svi oni umrli prije nego što navrši i mjesec dana. Mehanizmi mutacije gena u slučaju triplodii izazvati i potpune disperzije nondisjunction hromozoma skupova bilo žensko ili muško klica ćelija. Također, mehanizam može poslužiti dvostruku oplodnje jajeta. U ovom slučaju, tu je degeneracija posteljice. Ovaj preporod se zove molarne trudnoće. Obično, ove promjene dovode do razvoja bebe mentalnih i fizioloških poremećaja, abortus.

Koji genske mutacije su povezane s promjenom u strukturi hromozoma

Strukturne promjene su posljedica kromosomskih break (rebra) kromosoma. Kao rezultat ovih hromozoma su povezani, slomio je nekadašnji izgled. Ove modifikacije mogu biti neuravnotežen i uravnotežen. Uravnotežen nemaju višak ili manjak materijala, međutim, nisu prikazani. Oni se mogu pojaviti samo u onim slučajevima kada na licu mjesta, uništavanje hromozoma je gen koji je funkcionalno važno. Na uravnotežen skup gameta mogu se pojaviti neuravnotežen. Kao posljedica toga gameta oplodnje može uzrokovati pojavu fetusa sa neuravnotežen kromosoma set. Uz ovaj set fetus postavlja broj malformacija pojaviti teške patologije.

Vrste strukturne promjene

Genske mutacije dešavaju na nivou stvaranja gameta. Da biste spriječili taj proces ne mogu, niti ne može sigurno znati da takve mutacije se mogu javiti. Strukturne promjene imaju nekoliko vrsta.

• brisanja

Ova promjena je zbog gubitka dijela hromozoma. Kada se taj jaz postaje kraći kromosoma, a odsječenu dio se gubi u daljnje podjele ćelija. Intersticijske brisanja - to je slučaj kada je jedan kromosom slomljena na nekoliko mjesta. Ove kromosoma su obično proizvesti Neodrživa fetus. Ali postoje slučajevi u kojima su preživjeli djecu, ali imaju zbog ovog seta hromozoma je Wolf-Hirschhorn sindrom, "mačke plače."

• kopiranje

Ove mutacije gena se javljaju na nivou organizacije DNK dvostruko. U osnovi dupliranje ne može biti uzrok takve abnormalnosti koje uzrokuju brisanja.

• translokacija

Translokacija se javlja zbog prenosa genetskog materijala od jednog hromozoma u drugu. Ako postoji ruptura u nekoliko kromosoma i oni razmjenjuju segmentima, postaje uzrok retsiproktnoy translokacije. Kariotip ove translokacije ima samo četrdeset šest kromosoma. Isti translokacija otkriti samo detaljnom analizom i proučavanje hromozoma.

Promjene u sekvenci nukleotida

Genske mutacije su povezane s promjenom u redoslijedu nukleotida, kada je izrazio u modifikaciju strukture neke delove DNK. Takvim mutacija efekti su podijeljeni u dvije vrste - bez pomak okvira i smjene. Da tačno zna šta izaziva promjene DNK, potrebno je uzeti u obzir svaku vrstu posebno.

Okvir pomak mutacija, bez

Ove mutacije gena su povezani sa promjenama i zamjena baznih parova u DNK strukturi. Ako takva zamjena ne izgubiti dužine DNK, ali se može izgubiti i zamjena aminokiselina. Postoji mogućnost da se održi struktura proteina, to će poslužiti kao degeneraciji genetskog koda. Razmotrite detalji obje opcije: zamjenu i bez zamjene aminokiselina.

Mutacije zamjenom aminokiselina

Zamjena aminokiselina ostataka u polipeptidni zove missenns mutacije. U hemoglobina molekula postoje četiri ljudska lanca - dva "i" (nalazi se u šesnaestom hromozoma), kao i dva "B" (kodiranje u jedanaestom hromozoma). Ako je "B" - normalan klasa, a tu je i stotinu četrdeset i šesti aminokiselinskih ostataka u svom sastavu, a šesti je glutaminska, hemoglobin je normalno. U ovom slučaju, glutaminska kiselina da se kodira Irski trojka. Ako zbog mutacija Irski GTA zamijeniti, umjesto glutaminske kiseline u hemoglobina molekula formira valin. Dakle, umjesto normalnog hemoglobina HbA pojavljuje još jedan hemoglobina HBS. Tako, supstitucija jedne amino kiseline, a jedan nukleotida će izazvati ozbiljne teška bolest - anemija srpastih ćelija.

Bolest se očituje u činjenici da su crvena krvna zrnca su u obliku srpa. Kao takvi, oni nisu u stanju da pravilno dostaviti kiseonik. Ako na ćelijskom nivou su homozigotni HBS / HBS formula, to dovodi do smrti djeteta u ranom djetinjstvu. Ako je formula HbA / HBS, crvena krvna zrnca imaju slabu formu promjena. Ova mala promena je korisna kvaliteta - otpornost na malariju. U onim zemljama u kojima postoji rizik od ugovaranje malarija je isti kao u hladnom Sibira, ova promjena ima korisnu kvaliteta.

Mutacija aminokiselina bez zamjena

Nukleotida zamjene bez razmjene aminokiselina zove seymsens mutacije. Ako je DNK regiju kodira "b" - krug će biti zamijenjen na Irski GAG, onda zbog činjenice da je genetski kod će biti višak, zamjene glutaminska kiselina ne može doći. struktura lanac se ne mijenja, eritrocita neće biti modifikacija.

mutaciju okvira

Ove mutacije gena su povezani s promjenom u dužini DNK. Dužina može biti manja ili veća, ovisno o gubitku ili dodavanje parova nukleotida. Dakle, potpuno čitava struktura proteina je promijenjen.

može doći do intragenskim suzbijanje. To se događa kada je mjesto dva mutacije koje kompenziraju jedni druge. Ovo je vrijeme spajanja nukleotidnih parova nakon što je jedan je izgubljen, i obrnuto.

gluposti mutacije

Ovo je posebna grupa mutacija. To je rijetko, u njenom slučaju, tu je pojava stop kodona. Ovo se može dogoditi iu gubitak baznih parova, a na njihova pristupanja. Kada postoje stop kodona, u polipeptidi sintezu potpuno prestaje. Na taj način može formirati null alel. To neće odgovarati bilo koji od proteina.

Postoji takva stvar kao što je intergenic suzbijanje. To je fenomen gdje je mutacija jednog gena potiskuje mutacije u drugoj.

da li su promjene otkrivene tokom trudnoće?

Genske mutacije povezane s promjenama u broju hromozoma u većini slučajeva može se odrediti. Da biste saznali da li su oštećenja ploda u razvoju i patologije, u prvim nedeljama trudnoće (10-13 tjedna) propisane skrininga. To je niz jednostavnih anketa: ogradu na uzorcima krvi iz prsta i vena ultrazvukom. Na fetalni ultrazvuk postupa u skladu s parametrima svih ekstremiteta, nos i glava. Ovi parametri su u jakoj nepoštovanja ukazuju na to da beba ima nedostataka u razvoju. Da potvrdi ili negira dijagnozu na osnovu rezultata testa krvi.

Također, pod strogim nadzorom liječnika su buduće majke, bebe koje mogu imati mutacija na genetskom nivou, naslijeđen. To jest, te žene, od kojih su rođaci bilo slučajeva dijete sa mentalnim ili fizičkim invaliditetom, identifikovan Down sindrom, Patau i drugih genetskih bolesti.