Ono što izaziva genetske bolesti

Genetska oboljenja uključuju veliku grupu bolesti koje nastaju zbog promjena u strukturi gena. Hajde da saznamo koji su uzroci ovih patologija.

Gen ljudskog bolesti su uglavnom uzrokovane mutacijama u strukturalnih gena, koji obavljaju svoje funkcije, kroz sintezu polipeptida, drugim riječima - proteine. Bilo koji genske mutacije podrazumijeva promjene u strukturi ili količinu proteina.

Takve bolesti početi sa primarnog efekta mutanta alela. Ako neko pokuša da shematski prikazuju mutacije gena osoba, da će u početku biti mutant alel, koja se uliva u modifikovane primarni proizvod, što je rezultiralo u ćeliji prolazi lanac biohemijskih procesa, što je rezultiralo u što je dovelo do promjene u organima i tkivima, a potom i cijeli organizam.

S obzirom na genetske bolesti na molekularnom nivou, ove varijante se mogu identificirati:

- proizvodnja viška količina proizvoda gena,

- sintezu abnormalnog proteina

- nedostatak proizvodnje,

- kao i proizvodnja smanjena količina primarnih proizvoda.

Genetska bolest ne završava na molekularnom nivou. Njihova patogeneza nastavlja da se razvija na ćelijskom nivou. S tim u vezi treba napomenuti da je svrha primjene modificiranog gena iz različitih bolesti mogu biti i tijela u cjelini, i odvojenim ćelijskih struktura, kao što su membrane, Peroksizomi, lizozomi, mitohondrije.

Važna karakteristika genetskih abnormalnosti je da su njihove kliničke manifestacije, kao i stopa i ozbiljnost razvoja se određuje na nivou genotip organizma, uvjete okoliša, dobi pacijenta, i slično.

Karakteristično genetske heterogenosti je patologija. Ovo ukazuje na to da je fenotipski bolest može biti zbog različitih mutacija koje se javljaju u okviru jednog gena ili u različitim genima. Ovo je prvi put osnovan 1934. godine od strane renomiranog istraživač u oblasti genetike S.N.Davidenkovym.

Što se tiče monogenskih oblike genetske abnormalnosti, u skladu sa zakonima Mendel, oni su naslijedila. S druge strane, monogenskih obrasci mogu se podijeliti prema vrsti nasljeđivanja, naime autosomno recesivno, autosomno dominantno, a zajedno sa Y ili X-kromosoma.

Svi genetska bolest se može klasificirati po broju atributa, a najveća grupa u ovom slučaju će biti naslijedila metaboličkih bolesti. Gotovo svi od njih pripada autosomno recesivno način. Uzrok ovih patoloških stanja je nedostatak određenog enzima koji je odgovoran za sintezu aminokiselina. To uključuje bolesti kao što su fenilketonuriju, oči kožne albinizam i homogentisuria.

Narednih najveća grupa genetskih bolesti povezanih s metaboličkim poremećajima. Glikogen bolest, galaktozemija - primjeri iz ove grupe.

Zatim bolesti koje su direktno vezane za metabolizam lipida - naime Gaucherova bolest, Niemann-Pick bolest i slično.

Genetske bolesti kod ljudi, osim onih koji su već spomenuto, klasifikuju

- nasljedne bolesti metabolizma pirimidina i purina,

- patologija povezana sa vezivnog tkiva,

- naslijedila poremećaji u cirkulaciji proteina,

- bolesti od direktnog značaja za poremećaje metabolizma u eritrocitima,

- nasljedne patologija metala razmjene,

- i sindromi koji uzrokuju malapsorpcijom procesa u probavnom sistemu.

Pored navedenog dodamo da je osnivanje nasljedne prirode bolesti se temelji na kliničkim i genealoškim metoda.