Ono što je kromosom? Set hromozoma. Jedan par hromozoma

Nasljednost i varijabilnost u prirodi postoje jer hromozoma, geni, dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). I koji prenosi genetske informacije u obliku lanaca nukleotida u DNK. Kakvu ulogu u ovom fenomenu pripada gene? Ono što je kromosom u smislu prenošenja nasljednih osobina? Odgovori na ova pitanja će razumjeti principe kodiranja i genetske raznolikosti na našoj planeti. U velikoj mjeri ovisi o tome koliko hromozoma ulazi u set, iz rekombinacije ovih struktura.

Iz istorije otvaranja "nasleđa čestica"

Proučavajući pod mikroskopom ćelije biljaka i životinja, mnogi botaničari i zoolozi još sredinom XIX stoljeća, skrenuo pažnju na najfinije teme i najmanji prstenaste strukture u jezgru. Češće od drugih kromosoma zove pionir njemačkog anatoma Walther Flemming. Da je koristio anilin boje za preradu nuklearnog struktura. Fleming otkrio tvar pod nazivom "hromatina" za njegovu sposobnost da bojenja. Izraz "hromozoma" je 1888. uveo u naučnu revoluciju Genrih Valdeyer.

Istovremeno Flemming je u potrazi za odgovorom na pitanje o tome šta hromozoma, belgijski Edouard Van Beneden. Nešto ranije njemačke biolog Theodor Boveri i Eduard Strasburger proveo niz eksperimenata da dokaže identitet hromozoma, konstantnosti njihov broj u različitih vrsta živih organizama.

POZADINA hromozomska teorija nasleđa

Američki naučnik Walter Sutton saznao koliko hromozoma naći u jezgru ćelije. Naučni vjerovao ovih struktura nosioci jedinice nasleđa, karakteristike tijelo. Sutton je utvrdio da hromozoma se sastoje od gena, kroz koji se prenose sa roditelja na potomke svojstva i funkcije. Genetičar u publikacijama opisani hromozoma parova, njihovo kretanje pri dijeljenju jezgra ćelije.

Bez obzira na američkim kolegama, koji rade u istom pravcu je vodio Theodor Boveri. Oba istraživača u radovima proučavali pitanja prijenosa nasljednih osobina, formuliran osnovne odredbe o ulozi hromozoma (1902-1903). Dalji razvoj teorije Boveri-Sutton je održana u laboratoriji nobelovac Thomas Morgan. Eminentni američki biolog i njegov tim su uspostavili niz zakona stavljanja gena na hromozoma, razvili smo citološka osnova za objašnjenje mehanizma zakona Gregor Mendel - osnivanje otac genetike.

Hromozoma u ćeliji

Istraživanje strukture hromozoma počela nakon otkrića i opis XIX stoljeća. Ove corpuscles i vlakana sadržanih u prokariotskih organizama (bez nuklearne) i eukariota (u jezgru). Proučavajući pod mikroskopom otkrio da je kromosom je morfološki stanovišta. Ovaj mobilni vlaknaste tijelo, što je primetan u pojedinim fazama staničnog ciklusa. Čitav volumen interfaza jezgra hromatin zauzima. U ostalim periodima razlikuje hromozoma u jednom ili dva hromatide.

Bolje vidi tih formacija tijekom podjele ćelija - mitoze ili mejoze. U eukariota često može posmatrati veliki hromozoma linearnu strukturu. U prokariota, oni su manji, iako postoje izuzeci. Ćelije često uključuju više od jedne vrste kromosoma, na primjer svojim malim "čestice nasljeđe" je u mitohondrije i hloroplasti.

oblik kromosoma

Svaki kromosom ima strukturu pojedinih, za razliku od ostalih karakteristika bojenja. U studiji morfologije je važno odrediti položaj centromere, dužina i položaj ruku u odnosu na struku. Skup hromozoma obično se sastoji od slijedećih oblika:

• metacentric ili jednake, karakterizira srednji položaj centromere;
• submetacentric ili neravnoplechie (suženje je pomak prema jednom od telomers);
• acrocentric, ili štap u obliku u kojem se nalazi centromere skoro na kraju hromozoma;
• Point sa jedva definisati oblik.

kromosoma funkcija

Hromozoma se sastoje od gena - funkcionalne jedinice nasleđa. Telomera - krajevima kromosoma oružja. Ove specijalizirane elementi služe za zaštitu od oštećenja, antiblock fragmenata. Centromere obavlja svoje zadatke s udvostručenje hromozoma. Ima kinetochore, to je da ga s vretena strukture. Svaki par hromozoma je individualan na mjestu lokacije centromere. Vlakna rade vreteno tako da se ćerke ćelije se prostire na jedan kromosom, ali ne oboje. Uniformi udvostručenje u procesu fisije daje porijeklo replikacije. Dupliranje svakog kromosoma počinje istovremeno na nekoliko lokacija takva da značajno ubrzava cijeli proces razdvajanja.

Uloga DNK i RNK

Da biste saznali što hromozoma, koja je funkcija ovog nuklearne strukture nije nakon proučavanja svoje biohemijski sastav i svojstva. U eukariota, nuklearna hromozoma se formiraju spojeni materijal - hromatina. Prema analizi, sastoji se od velike molekulske mase organske materije:

• Dezoksiribonukleinske kiseline (DNK);
• ribonukleinske kiseline (RNK);
• histona proteina.

Nukleinske kiseline uzimaju direktno učestvuju u biosintezi aminokiselina i proteina koji daju prenos nasljednih osobina iz generacije u generaciju. DNK sadržane u jezgru eukariota, RNA je koncentrirana u citoplazmi.

geni

X-ray analiza pokazala je da je DNK formira dvostruka spirala, koje se sastoje od lanca nukleotida. Oni predstavljaju ugljenih hidrata deoxyribose, fosfata grupe i jedan od četiri dušičnih baza:

1. A - adenin.
2. G - guanin.
3. T - timin.
4. C - citozin.

Mnogo dezoksiribonukleoproteidnyh spiralne niti - što je gene nosi kodirane informacije o redoslijedu aminokiselina u proteinima ili RNK. Tokom umnožavanje nasljedne osobine od roditelja na potomstvo prenosi u obliku gena alela. Oni određuju funkcioniranje, rast i razvoj određenog organizma. Prema nekim istraživačima, one regije DNA koje ne kodiraju polipeptida obavlja regulatorne funkcije. Ljudskog genoma može imati do 30 hiljada. Geni.

set hromozoma

Ukupan broj hromozoma, njihove karakteristike - Karakteristično obrasca. U letu Drosophila njihov broj - 8, u primata - 48, jedna osoba - 46. Ovaj broj je konstanta za ćelija organizama koji pripadaju istoj vrsti. Za sve eukariota postoji koncept "diploidne hromozoma." Ovaj komplet, ili 2n, za razliku od haploid - iznos od polovine (n).

Hromozoma se sastoje od jednog para homolognih istog oblika, struktura, lokacija, centromere, i drugih elemenata. Kolegama imaju svoje karakteristike koje ih razlikuju od drugih hromozoma u setu. Bojenje sa osnovnim boje omogućava nam da razmotrimo, istražiti posebnosti svakog para. Diploidnih hromozoma je prisutan u somatskih ćelija haploid isti - u klica (tzv gameta). U sisavaca i drugih organizama s muškim seks heterogametic formirana dva vrstu seksa kromosoma X kromosoma i Y. Muškarci imaju skup XY, žene - XX.

kromosoma set ljudskih

ćelije ljudskog tijela sadrže 46 hromozoma. Svi oni su u kombinaciji u 23 para koji čine set. Postoje dvije vrste hromozoma autozoma i seks. Prvi oblik 22 para - su zajednički za žene i muškarce. Oni se odlikuju 23. par - seks kromosoma, koji su ćelije muškog tijela su non-homologni.

Genetske osobine povezane sa pol. Za prijenos su Y i X kromosoma kod muškaraca, dva X žene. Autozoma sadrže ostatak informacija o nasljednim karakteristikama. Postoje tehnike koje omogućavaju personalizaciju svih 23 parova. Oni su dobro vidljivi na slikama, kada obojen u određenu boju. Uočljivo je da 22-kromosoma u ljudskom genomu - najmanja. DNK u razvučeno stanju ima dužinu od 1,5 cm, a ima 48 miliona pari dušičnih baza. Posebni proteini histona iz hromatin obavljaju kompresije, a onda nit se hiljadu puta manje prostora u jezgru ćelije. Pod elektronskim mikroskopom, na histona u interfaza jezgru liče perle, na? Na lanac DNK.

genetske bolesti

Postoji više od tri hiljade. Razne vrste nasljednih bolesti uzrokovanih oštećenja i poremećaja u hromozoma. Ovo uključuje Down sindrom. Za dijete s genetska bolest karakteriše kašnjenja u mentalnom i fizičkom razvoju. U cistične fibroze postoji kvar u funkcije egzokrine žlijezde. Kršenje dovodi do problema sa znojenjem, otpuštanje i akumulacija sluzi u organizmu. To otežava rad pluća može dovesti do problema sa disanjem i smrt.

Kršenje kolornog vida - sljepilo - otpornost na pojedinim dijelovima spektra boja. Hemofilija dovodi do slabljenja zgrušavanja krvi. Intolerancija na laktozu ne dozvoljava ljudskom tijelu za varenje šećera mlijeko. U prostorijama planiranja porodice mogu se naći na predispozicija za određene genetske bolesti. U velikim medicinskim centrima imati priliku da dobiju odgovarajuću evaluaciju i tretman.

Genska terapija - pravac moderne medicine, razjašnjenja genetskog uzroka nasljedne bolesti i njihovo otklanjanje. Sa najnovijim tehnikama u patološke ćelije umjesto poremećenih upravlja normalnih gena. U ovom slučaju, doktori nisu osloboditi pacijenta simptoma, a razlozi za bolest. Korekcija se vrši samo somatske genske ćelija terapija još nije masovno primjenjuje u odnosu na seksualne ćelije.