Patau sindrom

Patauov sindrom je klasificiran kao bolesti izazvane kromosom postaviti kvantitativne patologije. Za ovu bolest karakteriše tzv trisomija - prisustvo dodatni hromozom trinaesti.

Hromozomska prirode bolesti je prvi put prepoznat 1960. godine Dr. Klaus Patau, po kome je i dobio ime. Bolest ima drugo ime - "Trizomija 13". Njegova učestalost je jedan slučaj po 5-7000 novorođenčadi. Bolest dijagnosticirana jednake frekvencije u oba spola.

Razvoj ove bolesti zbog nondisjunction hromozoma tokom mejoze (procesa podjele ćelija, odgovoran za smanjenje broja kćeri ćelija hromozoma). Kao rezultat kršenja ovog procesa u kromosomske pojavljuje trinaesti dodatni hromozom, koji je osnovni uzrok patoloških promjena i poremećaja ploda.

Do danas, teorija hromozomska nasleđa ne potvrdi da se bolest može prenijeti iz generacije u generaciju. Smatra se da je povreda procesa podjele kromosoma i njihovih nondisjunction - slučajni događaj koji se dogodio za vrijeme spajanja genetskog skupa sperme i jaja u koncepciji.

Uočeno je da je rizik od ploda ove bolesti značajno raste sa porastom dobi majke. Osim toga, tu su rezultati istraživanja koje dokazuju mogućnost ove kromosomske anomalije pod djelovanjem zračenja.

Mnogi kromosomskih bolesti izazvanih numeričke kromosomske abnormalnosti su dovoljno specifične kliničke manifestacije. Zbog toga je moguće postaviti dijagnozu bolesti i bez dodatnih istraživanja - u izgledu novorođenčeta. Patauov sindrom odnosi se posebno na ovu bolest, a odlikuje se više kongenitalne malformacije.

A novorođenče sa sindromom Patau, posmatrano sljedeće urođenih mana: kraniofacijalne abnormalnosti - mikrocefaliju, sužen palpebralne pukotine, male oči, rožnice opacitete, zakošenim niska čela, utonuo nos, rascjep usne i nepca, kao i polydactyl anomalije zaustaviti razvoj .

Gotovo uvijek u novorođenčadi sa Patau sindrom se otkriju crijevnih malformacije centralnog nervnog sistema, bubrega, srca, genitalije. Pogođena djeca pate od gluhoća, mentalna retardacija, grčevita sindrom, hipotonija mišića.

Na osnovu kliničkih manifestacija koje karakterišu Patau sindrom, preliminarni dijagnoza je napravio vizuelno, odmah nakon rođenja. Jedan skeniranje ultrazvuk omogućava vizualizaciju unutrašnje nedostatke, i analiza kromosoma kvantifikacije potvrđuje prisutnost kromosomskih abnormalnosti.

Obično djeca s dijagnozom Patau sindrom umiru u prvim mjesecima života, zbog svoje potrebe najtežih malformacija gotovo svih unutrašnjih organa. Neke od njih preživjeti do svog prvog rođendana. Međutim, neki pacijenti žive za nekoliko godina, u stvari, s dužnom pažnjom i sprovesti adekvatnu život tretman vijek ove djece se povećava za 5 - 10 godina. Međutim, svi oni imaju tendenciju da pate od duboke mentalna retardacija - idiotizam.

Što se tiče zdravstvene zaštite, što je obično usmjerena samo na otklanjanje fizioloških problema. Se uglavnom obavlja hirurška korekcija patoloških promjena unutrašnjih organa kako bi se održala osnovne životne funkcije, kao i plastika usne i nepca. U ostatku je prikazano isključivo simptomatsko liječenje, prevenciju infekcije i prehlade, pedantan briga.