Pearson sindrom: Simptomi i tretman

Pearson sindrom - ovo je vrlo rijetka genetska bolest koja se manifestira u začetku, a u većini slučajeva dovodi do prerane smrti.

Povijest otkrića

Drugo ime za Pearson sindrom - kongenitalna sideroblastna anemija sa egzokrine gušterače insuficijencije. Bolest je nazvana po naučnik koji ga je prvi opisao 1979. godine - N. A. Pirsona. Sindrom je prepoznat kroz dugo posmatranje četvoro djece sa sličnim simptomima: oni poštovati sideroblastna anemija, koja ne odgovara na standardnu terapiju, nedostatak egzokrine funkcije pankreasa i patologija ćelija koštane srži.

U početku, djeca stavljaju različite dijagnoze - Shvahmana sindrom (kongenitalna hipoplazija pankreasa). Ali nakon uvida u krvi i koštane srži su očigledne razlike nije pronađeno, što je dalo priliku da se istakne Pearson sindrom kao posebna kategorija.

Uzroci bolesti

Istraživanja uzroka bolesti trajao je oko deset godina. Doktori genetičari bili u stanju pronaći genetski defekt koji dovodi do podjela i dupliranje mitohondrijske DNK.

Iako je bolest genetska, obično mutacija pojavljuje spontano, i beba pacijent je rođena na potpuno zdrav roditelja. Ponekad postoji veza između prisustva bolesti oka kod majke i razvoj Pearson sindroma u svoje dijete.

DNK defekti mogu se otkriti u koštanoj srži, atsinotsitah pankreasa, kao i organi koji nisu glavna meta bolesti - bubrega, srčani mišić, hepatocita. S druge strane, neki pacijenti u prisustvu tipičnih kliničkih i laboratorijskih sliku i ne prijavi promjene u mitohondrijske DNK.

Bolesna djeca idu nakupljanje željeza u jetri, glomerularna skleroza, bubrega formiranje cista. U nekim slučajevima, to se razvija fibrozu miokarda, što dovodi do zatajenja srca.

Pankreas luči nedovoljne količine lipaza, amilaza i bikarbonata u svih pacijenata s bolešću Pearson. Atrofija sindrom manifestira žlijezde tkivo, a potom i fibroza.

metode dijagnoze

Sa dijagnozom samopouzdanje može samo genetika doktori nakon uvida u mitohondrijske DNK. Važnu ulogu uobičajenim analiza periferne krvi: identificiranje makrocitne teške anemije, neutropenije i trombocitopenije. Primjetan je odsustvo efekta liječenja anemije "cijanokobalamin" i preparate željeza.

Zbog punkcija koštane srži može vidjeti pad u ukupnom broju ćelija, prisustvo vakuole u izgledu erythroblasts i prstenaste sideroblasts.

simptomi bolesti

Od prvog dana života djeteta se sumnja Pearson sindrom. Simptome debi bolesti u novorođenčadi u vidu pogubne anemije, i insulin-zavisni dijabetes. Posmatrano blijeda koža, pospanost, letargija, proljev, ponavlja povraćanje, dijete se ne dobija na težini. Hrana se gotovo ne apsorbira, odlikuje steatoreja. Postoje simptomi dijabetesa, povećane razine glukoze u krvi, a tu je i tendencija da se acidoze. Možda razvoj jetre, bubrega i zatajenja srca.

Ponekad pored anemije, pancitopenija javlja (deficit ne samo eritrociti ali i leukociti i trombociti), koji će imati tendenciju da krvarenje i infekcije dio priloga.

Liječenje i prognozu

Nažalost, doktori još ne znaju kako da osvoji Pearson sindrom. Tretman nespecifičnih i pruža samo kratkoročne rezultate.

Anemija nije podložna standardnu terapiju, i zahtijevaju česte transfuzije krvi. Za poboljšanje pankreasa funkcija propisanih prijem enzima, kao i za korekciju metaboličkih abnormalnosti - infuzije terapija. U rijetkim slučajevima transplantacija koštane srži.

Pearson sindrom ima lošu prognozu: djeca zaostaju u fizičkom razvoju, najviše umiru prije dvije godine. U rijetkim slučajevima, pacijenti žive duže zahvaljujući efikasnoj terapija održavanja, ali je kasnije u životu bolesti dovodi do mišićne atrofije karakteristika sindroma Kearns-Sayre.

Ozbiljnost bolesti ovisi u velikoj mjeri o stupnju DNK lezija.