Waardenburg sindrom: simptomi, uzroci, tip nasljeđivanja

Jedna od grupa bolesti su kongenitalne abnormalnosti. U većini slučajeva, to je nemoguće da ih spriječi. O ovim državama priznat nakon rođenja bebe. Genetska oboljenja se odlikuju različitim manifestacijama. U većini slučajeva, to je nedostatke unutrašnjih organa i vanjski anomalije. Jedan od kongenitalnih anomalija je Waardenburg sindrom. Ona ima karakteristične značajke koje ga razlikuju od drugih genetskih defekata. To su: gubitak sluha, drugim očima boje, specifičnog izgleda pacijenata. To zahtijeva ispitivanje nekoliko stručnjaka za dijagnozu ove bolesti.

Što je Waardenburg sindrom?

Bolest nije rijedak genetskih defekata. učestalost Prosječna bolesti je 1 u 4.000 novorođenčadi. Waardenburg sindrom se sumnja u ranoj dobi, kao i njegov glavni manifestacije je upadljiv i neobičan izgled novorođenčeta gubitka sluha. Bolest je opisana u sredine dvadesetog stoljeća. Otkrio sam ovaj genetski patologija oftalmologa iz Francuske Waardenburg. Studirao je grupa djece koja su uočene karakteristike kao što su grčki profil, svijetle boje očiju (u nekim slučajevima - različiti) i gluhoća. Osim toga, sindrom ima mnogo drugih manifestacija, kombinacija koja može varirati.

Bolest je dijagnosticirana kod djevojčica i dječaka. Incidencija bolesti je ne odnose na pola i etničke pripadnosti. Rizik od razvoja ove bolesti povećava oštro u prisustvu genetske abnormalnosti u neko od članova porodice. Trenutno, postoji nekoliko vrsta Waardenburg sindroma. Osnovu genetske promene stavio klasifikacije.

Uzroci razvoja bolesti

Jedan od relativno nedavno otkrivena urođene bolesti smatra Waardenburg sindrom. tip nasljeđivanja od patoloških stanja - autosomno dominantno. To podrazumijeva visok rizik od prenosa defektnih gena od roditelja na djecu. Mogućnost nasljeđivanje bolesti je 50%. Razlog za razvoj bolesti se smatra da su mutacije u određenim genima. Jedan od njih je odgovoran za formiranje melanocita - pigmentnih ćelija. Mutacije ovog gena su odgovorni za neobičan boju očiju i getehromiyu (različiti bojenje perunike).

Ponekad se bolest nije povezana sa porodičnom istorijom. U takvim slučajevima, nemoguće je reći, iz nekog razloga, bilo genetske podešavanje. Oni su poznati da se javljaju u maternici. Faktori rizika su zarazne bolesti koje nastaju tokom trudnoće. Također, razlog može biti stres utjecaj, intoksikacija drogom, loše navike i tako dalje. D.

Sorte patološko stanje

Razlikovati 4 vrste Waardenburg sindroma. Oni se klasifikuju prema vrsti i prirodi nasljeđivanja genetskih poremećaja. Prvi tip bolesti javlja najčešće. Odlikuje se mutacija MITF i Pax3 gena koji se nalazi u drugom hromozoma. Tip nasljeđivanja - autozomno dominantan. Pax3 gen odgovoran za proizvodnju faktora transkripcije, što kontrolira migracije neuralne grebena ćelija.

Drugi tip Waardenburg sindroma je uočena u 20-25% slučajeva. Patološka geni se nalaze u hromozoma 3 i 8. Prvi - je uključen u formiranje pigment ćelija. Drugi - odgovoran za kodiranje faktora aktivacije transkripcije proteina.

Treći tip bolest je poremećaj Pax3 gena. Ova vrsta bolesti je različita intenziteta. Za razliku od prvog tipa, mutirani gen nije u hetero i homozigot. Ponekad to označio je glupost mutacija.

Četvrti tip bolesti karakterizira autosomno recesivno nasljedstvo. Rizik od prenošenja bolesti je 25%. Neispravni gen se nalazi u hromozoma 13. Ona je uključen u formiranju proteina endotelina-B.

Waardenburg sindrom: simptomi

Razlikovanje velikih i malih kriteriji patologije. Prvo naći u većini slučajeva. Oni uključuju:

1. Heterohromijom. Ljudi različitih boja očiju, oko 1% od ukupne svjetske populacije. Ne heterohromijom uvijek povezani s patološkim sindromima.
2. Raseljavanje unutarnji kut oka. Takva pojava se naziva "telekant".
3. Plavu boju šarenice.
4. Prisustvo čuperak sijede kose.
5. Široke nosne most.
6. Izražen gubitak sluha u nekim slučajevima - gluhoća.
7. Male proporcije srednjeg dijela lobanje lica.
8. Kombinacija ovih simptoma sa Hirschsprung bolesti. Ova patologija se odlikuje oštećenjem crijevnih inervacija području.

Za male kriteriji mogu uključivati različite simptome. Među njima prst kontrakture, razdvajanje kičmenog stuba, Sindaktilija, promjene na koži (prisustvo velikog broja molova, leucoderma). Često označen hipoplazije krila nosa i smanjenja čelo. suočavaju Takva konfiguracija naziva "Grčki profil". Neki pacijenti imaju oštećenja kao što su "rascjep nepca" ili "rascjep usne".

Dijagnoza kongenitalne anomalije

Ljudi različitih boja očiju su rijetki, ali ovaj simptom nije uvijek pokazatelj genetske bolesti. Ako se takva indikacija je u kombinaciji sa gubitkom i karakteristične eksterijera sluha, prisustvo Waardenburg sindrom je vjerojatno. Za potvrdu dijagnoze, zahtijevaju stručne savjete. Obaveznom pregledu otorinolaringolog, oftalmolog, dermatolog. Važno je saznati porodičnu istoriju. Za potvrdu dijagnoze izvode genetičkih istraživanja. Nakon što je postavljen ako postoji Waardenburg sindrom. nivo inteligencije kod pacijenata - normalno. Ovo je različito od bolesti na mnogim drugim nasljednih poremećaja.

Waardenburg Syndrome Liječenje

Kao i kod drugih kromosomskih bolesti etiotrop tretman Waardenburg sindrom ne postoji. Akcije lekara u cilju otklanjanja simptoma bolesti. Provedena za sprečavanje gluhoća implantacija kohlearni aparata. Ako patologije u kombinaciji sa Hirschsprung bolesti, potrebna hirurška intervencija na crijeva. U nekim slučajevima, propisati fizioterapije. Ponekad postoje plastične operacije na licu.

Prevencija genetskih sindroma

Vjerovatnoća da Waardenburg sindrom razvija u dijete sa bolešću jedan od roditelja je vrlo visoka. Dakle, za vrijeme trudnoće obavlja genetsko testiranje fetusa. Potrebno je u slučaju porodične istorije.

Ako nije uočena ove bolesti u rođaka, ne može spriječiti razvoj bolesti. Za prevenciju genetskih poremećaja se savjetuju da izbjegavaju stres i drugi faktori koji imaju teratogeni efekat. Prognoza za život u ovakvom stanju je povoljna.