Bolest na nivou genetike - Joubert sindrom

Na žalost, uprkos svim razvoj medicine, i dalje lijek bolest koja ne možemo. Na primjer, Joubert sindrom i mnogi se činilo samo lepo ime bez jasne interpretacije, a to je genetska bolest malog mozga utječu na život i zdravlje te osobe. To je, fatalna loše sreće ili bolesti koje se mogu spriječiti? Možda je stvarno izliječiti ili barem identificirati u ranoj fazi? Znate li išta o misterioznom sindrom? Da vidimo.

Kakav napad

Dakle, Joubert sindrom. Šta je to? Ako je jedna riječ, to je problem. Ako vam dati detaljniji odgovor, možemo reći da je ovaj sindrom je rijetka, srećom, bolest je praćena hipoplazije ili potpuno odsustvo cerebelarnoj vermisu je odgovoran za ravnotežu i koordinaciju. Pacijent loše formirana mozga, i zato može biti respiratornu insuficijenciju, sve do kraja. Ljudi mogu primijetiti abnormalne pokrete očiju i jezika, smanjen tonus mišića. Dijagnoza doktora dati nakon kliničkih zapažanja i identificirati karakteristične osobine cerebelarnoj vermisu hipoplazija, već i istezanje i zadebljanje prednje noge. U suprotnom, to se zove simptom "molarne". Definirati kršenje podataka tek nakon MRI studije mozga. Avaj, Joubert sindrom može se prenosi nasljedstvo.

geni

Do danas, dvadeset identifikovao mutacije gena koje dovode do ozloglašenog sindroma. Sve u vezi poremećaj je rijedak autosomno recesivni poremećaj karakterizira razvoj s tipičnim i prepoznatljivim malformacije malog mozga i moždanog stabla. Prirast u, rekao je patologija Joubert sindrom pratnji hipotenzija, kašnjenje u razvoju, dah i bolesti oka. Djeca s ovim sindromom često umre prije dijagnoze. Jedina pozitivna stvar - mali prevalenciju bolesti - 1 u 80.000 ljudi.

istorijske informacije

Po prvi put Joubert sindrom je identificiran 1969. od strane francuskog neurologa Mari Zhuber. Ona anketiranih četiri braće i sestara sa apneje, abnormalne oka, mentalnom retardacijom i malog mozga vermisu odsutan. Nakon provedene studije istraživanja pokazala da je ova vrsta sindrom se javlja u cijelom svijetu bez rasne i etničke razlike. Osigurajte bolest može biti u fazi razvoja ljudskog embrija, jer se vjeruje da je greška u razvoju embrionalne mozga dovodi do manifestacije sindroma. U praksi, mnogi sindromi sa genetske mutacije imaju slične simptome, ali Joubert sindrom razlikuje očne abnormalnosti, hipotonija u povoju i respiratornih poremećaja.

Simptomi i znaci

Ako ispitamo Joubert sindrom, simptomi se može odrediti neuronske odgovor; To se manifestuje klinička heterogenost u različitim varijacijama, kognitivni poremećaj, poteškoće s govorom i napada. Više od trećine pacijenata doživjeti auditorne poremećaja i problema u ponašanju. Rijetko, ali se dešava da se manifestuje hidrocefalus i okcipitalni encefalopatije. Četvrtina pacijenata naći bolesti bubrega: cistična displzaii i kongenitalne fibrozu jetre. Kao i ljudi s Down sindromom, osoba koja pati od Joubert sindromom mogu imati stereotipne karakteristike: dugo lice, istaknute čelo, visok lučni obrve, trokutastog usta, prevrnut nos, isturene brade, i nisko postavljen uši. Za djecu tu je razvoj retardacije i hodanje problem. pomagala često potreban za kretanje.

Kako tretirati

Stvarno morate prihvatiti? Nimalo, napredak u genetici dali nadu za poboljšanje i liječenje bolesti. Moramo prvo naučiti porodične istorije, etnička komponenta sprovesti punu pregled pacijenta. problema sa disanjem zahtevaju nadzor na dah, posebna sredstva za primanje i hardverska podrška za disanje. Ponekad je potrebno neurohirurških intervencije i lijekove za kontrolu napada. Ukratko, može se tretirati s Joubert sindroma, čiji su uzroci su proučavali i shvatili.

Prognozirati budućnost

To nije tako bezizlaznu situaciju ljudi koji su pronašli Joubert sindrom. Fotografije ovih pacijenata nije odmah dati kompletnu sliku svojih iskustava, i vanjski znakovi izgledaju bliže starosti. Neki mogu živjeti nezavisno i produktivan život je tačno, pod uslovom suportivne terapije u životu dugo. Čovjek mora proći redovni pregled svih organa, za praćenje dostupnost potrebnih lijekova. Vanjski mane može manifestovati kroz kongenitalne anomalije, kao što su rascjep usne, polidaktilijom ili abnormalne strukture orofarinksa. Ponekad se može posmatrati prekomjernu količinu krvnih sudova u mozgu. Ovo je zaista tempirana bomba koja može kretenu na bilo koji minut. Prognoza za budući život u potpunosti ovisi o stupnju uništenja malog mozga. Drugim riječima, pacijent može doživjeti kao mali motor ili mentalne poremećaje, kao i na invalidsku i dalje u teškom stanju bez nade u poboljšanje. Sa ovim sindromom ne mogu ostati bez nadzora djece s respiratornom insuficijencijom. U snu nisu mogli jednostavno uguši. Zahteva redovno medicinski pregled za praćenje stanja unutrašnjih organa. Dobrobit djeteta ima blagotvoran učinak vježbe i obuku na razvoj daha. U liječenju kirurških koraka može se prikazati, ljekovito, i minimalno invazivne operacije.