Robertsonove translokacije: opis, karakteristike i karakteristike

Kompletnu količinu genetskog materijala ugrađena u sve 46 para hromozoma. A hromozoma je poznat iz biologije, nalazi u jezgru ćelije. Zdrava osoba ima kariotip 23 para diploidne hromozoma. To je 46 XX - kromosoma set žena i 46 XY - muški set hromozoma. Kada razbiti bilo koju od kromosoma, osnovni "nosilac" genetskog koda, razne vrste kršenja doći.

Mutacije nisu jedinstveni za ljude. Male promjene u genetskom materijalu doprinose različitim manifestacijama prirode. U tzv uravnotežen promjene kromosomske translokacije javlja bez gubitka informacija i bez nepotrebnog dupliranja. Najčešće se to dogodi tijekom mejoze (kromosom podjelu), pored toga, ponekad dio hromozoma duplirane (dupliranje javlja), a zatim i posljedice su nepredvidive. Ali mi ćemo uzeti u obzir samo Robertsonove translokacije, njihove karakteristike i efekata.

Robertsonove translokacija - što je to? Genetske probleme čovječanstva

Zbog rupture hromozoma u blizini centromere postoje strukturne promjene u genetski kod ljudi. Jaz može biti jedan, ali to se događa i ponovo. Jedan krak kromosoma nakon pauze (obično kratko ruka) je izgubljen. Ali naići slučajevima kada dođe do pucanja istovremeno u 2 hromozoma, najbolje oružje koje su zamijenili. Ponekad, oni su podložni translokacije samo dijelove ramena. Ali tako kratkom zagrljaju acrocentric hromozoma u tipu (gdje centromere dijeli hromozom na duge i kratke ruke) Nikad ne nosim važne informacije. Osim gubitka takvih elemenata nije toliko bitno, jer je nasljednih materijal se kopira u drugim acrocentric hromozoma.

Ali kada odvojen kratkom kraku spojena sa kratkim rukama drugog gena, a ostatak dužine također zalemljen jedni drugima, kao što je translokacija više nije uravnotežen. Takva "preuređivanje" genetskog materijala - ovo je Robertsonove translokacija.

Ja sam istraživao i opisao ovu vrstu translokacije W. Robertson 1916. godine. A njegovo ime je nazvao i anomalija. Robertsonove translokacija može dovesti do razvoja raka, ali ne mogu utjecati na izgled i zdravlje nosioca. Međutim, dijete u većini slučajeva, ako jedan roditelj ima translokacija, rođena sa invaliditetom.

Koliko je čest mutacija?

Zbog poboljšanja u tehnologiji i razvoj genetike kao nauke, danas je moguće znati unaprijed ako postoje abnormalnosti u kariotip ploda. To je sada moguće izvršiti statistike: koliko često postoje genetske anomalije? Prema sadašnjim podacima, Robertsonove translokacije javljaju u jednom od hiljadu novorođenče. Najčešće dijagnosticirana translokacija kromosoma 21.

Mali kromosomske translokacije apsolutno nikakvu prijetnju svojim nosilac. Ali kada se utječe na bitne elemente kod, dijete može biti rođeno mrtvo ili umre u roku od nekoliko mjeseci, kao što je, na primjer, slučaj sa sindromom Patau. Ali Patauov sindrom se javlja vrlo rijetko. Negdje 1 u 15.000 rođenih.

Faktori koji doprinose nastanku translokacije u hromozomima

U prirodi postoje spontana mutacija, tj, ničim izazvan. Ali okruženje donosi svoje prilagodbe razvoju genoma. Nekoliko faktora doprinose češće mutacije promjene. Ovi faktori se nazivaju mutagena. Poznat po sljedećim faktorima:

• utjecati na dušičnih baza;
• stranac DNA biopolimera;
• majčin unos alkohola u trudnoći;
• utjecaj virusa tokom trudnoće.

Najčešći translokacije nastaje zbog štetnih efekata zračenja na organizam. To utječe na ultraljubičasto zračenje, protona i X-zraka, i gama zraka.

Koje su podložne promjenama kromosom?

Prolaze translokacija kromosoma 13, 14, 15 i 21. najpopularnijih i opasan translokacija - a Robertsonove translokacije između kromosoma 14 i 21.

Ako kao rezultat mejoze oblika dodatni hromozom (trisomija) fetusa s takvim translokacija, dijete će se roditi s Downovim sindromom. Isti slučaj je i moguće ako je došlo do Robertsonove translokacija između kromosoma 15 i 21.

Translokacija kromosoma benda D

Robertsonove translokacija kromosoma Grupa D utječe samo acrocentric kromosoma. Kromosoma 13 i 14 su uključeni u translokacije u 74% slučajeva, a oni se nazivaju neuravnotežene translokacije, koji su često opasne posljedice za život nisu.

Međutim, postoji jedna okolnost koja može pratiti takve anomalije. Robertsonove translokacija 13, 14 kod muškaraca može dovesti do smanjenja plodnosti muškog nosača (45 xy kromosoma set). S obzirom na činjenicu da je, zbog gubitka prekratak ruke umjesto 2 para kromosoma često postoji samo jedna koja ima dugačak dva, polnih ćelija takav čovjek ne može dati održiva potomstvo.

Isto Robertsonove translokacija 13, 14 žena i smanjuje njegovu sposobnost da ima dijete. Mjesečna postoje takve žene, a ipak je bilo trenutaka kada su rađaju zdravu djecu. Ali statistike ipak pokazuju da je rijedak. U osnovi, njihova djeca nisu održive.

Posljedice translokacije

Mi smo otkrili da neke strukturalne promjene su sasvim normalni i ne ugrožavaju. Robertsonove translokacija jedinice se određuje samo analizom. Ali ponovno translokacije u setu nove generacije hromozoma već opasno.

Robertsonove translokacija 15 i 21 u kombinaciji s drugim strukturnim promjenama mogu čak biti katastrofalan. Sve posljedice određene strukturne promjene u kariotip detaljnije opisana. Podsjetimo da je kariotip - to je inherentna u pojedinim set hromozoma u jezgru.

Trizomija i translokacija

Osim toga translokacije Genetika izolovana abnormalnost kao što je trisomija kromosoma. Trisomija znači da je kariotip ploda je postavio jedan od triploidnih hromozoma umjesto 2 kopije ponekad javlja mozaik trisomija. To je triploidan promatranih ne u svim ćelijama tijela.

Trisomija u kombinaciji sa Robertsonove translokacija dovodi do vrlo ozbiljne posljedice: kao što su Patau sindrom, Edwards i češće Down sindrom. U nekim slučajevima, skup anomalija dovodi do pobačaja u ranim fazama.

Down sindrom. manifestacije

Treba napomenuti da je translokacija uključuje kromosoma 21 i 22 su više stabilna. Takve anomalije nisu fatalne, nisu pola smrtonosne, ali jednostavno dovesti do poteškoćama u razvoju. Tako je trisomija 21 u kombinaciji sa Robertsonove translokacija u kariotip u analizi kariotipa ploda - siguran "znak" za Down sindrom, genetska bolest.

Down sindrom se odlikuje i fizički i mentalno invaliditetom. Predviđanje života tih ljudi je povoljna. Uprkos bolesti srca i neke fiziološke promjene u kostur, a njihova tijela je normalno funkcionira.

Karakteristične za sindrom:

• ravna;
• uvećana jeziku;
• puno kože na vratu, će saviti;
• Klinodaktilija (zakrivljenost prstiju);
• epikantus;
• bolest srca je moguće u 40% slučajeva.

Ljudi sa ovim sindromom polako ići, reći reči. I da nauče to teže nego druge djece iste dobi.

Ipak, oni su sposobni za produktivan rad u zajednici i sa nekim podršku i ispravnom sa ovom djecom su dobro družili u budućnosti.

Patau sindrom

Sindrom je ređe od Down sindroma, ali nedostatke raznih vrsta imaju takvo dijete puno. Skoro 80% djece s dijagnozom umire u roku od 1 godine.

1960. studirao ovu anomaliju i otkrio genetske uzroke neuspjeha Klaus Patau, iako ga 1657. opisao je sindrom T. Bartolini. Rizik od ovih poremećaja se povećava kod žena koje rode dijete nakon 31 godina.

Ova djeca su brojne fizičke nedostatke u kombinaciji s teškom psihomotornom razvoju. Karakteristika sindroma:

• mikrocefaliju;
• abnormalni ruke, često formiraju dodatni prstima;
• mali set uši nepravilnog oblika;
• rascjep usne;
• kratak vrat;
• uske oči;
• jasno "potonuli" most;
• defekti bubrega i srca;
• rascjep usne ili nepca;
• Trudnoća Postoji samo jedan pupčane arterije.

Mali broj preživjelih novorođenčadi medicinsku pomoć. I oni i dalje mogu živjeti dugo. Ali, kongenitalne anomalije i dalje utjecati na prirodu života i njegovih sažetost.

Edwards sindrom

Trizomija 18 hromozoma translokacija u pozadini dovodi do Edwards sindrom. Ovaj sindrom je manje poznata. Sa ovim dijagnoza dijete jedva preživljavaju do šest mjeseci. prirodni zakon selekcija ne dozvoljava da se značajno rasti sa višestrukim invaliditetom.

U principu, broj različitih defekata u sindrom Edwards - oko 150 su prisutne malformacije krvnih sudova, srca, unutrašnje organe. Uvijek prisutan u ovim novorođenčadi hipoplazija malog mozga. Postoje anomalije strukture prstiju. Vrlo često takav prepoznatljiv anomalija pojavljuje kao deformiteta stopala.

Koje testove odrediti abnormalnosti u maternici?

Za analizu kariotipa ploda potrebno pribaviti materijal - fetalnih ćelija.

Nekoliko analiza. Osvjetljavaju kako do njega dođe.

1. horionskih resica. Analiza u 10 tjedana. Ove resice - su direktni placenta čestica. Ova čestica biološkog materijala će reći sve o budućnosti voća.

2. Amniocenteza. Sa iglom uzima nekoliko fetusa ćelija, i plodove vode. Oni se uzimaju uglavnom na tjedan 16 od trudnoće, a nakon nekoliko tjedana, par se mogu dobiti detaljnije informacije o dobrobiti djeteta.

Na osnovu ove analize šalju majke s rizikom od dostavljanja djeteta sa smetnjama u razvoju povećao. Obično genetska analiza usmjerena onih parova u kojoj:

1) su neobjašnjivo abortusa;

2) par nije bio u stanju da začne dijete;

3) iz porodice prisustvovali komunikacija prirode usko povezane.

Ovi mladi ljudi mogu imati Robertsonove translokacije nekih hromozoma. I tako bi trebalo napredovati izvršiti analizu na kariotip znati kakve su šanse da nose i roditi zdravu bebu.