Sindrom "pebaldizm": šta je to, izaziva, simptomi, dijagnoza i liječenje

Jedan raznih poremećaja pigmenta metabolizma - rijedak sindrom "pebaldizm". Gnozdnym karakterizira gubitak boje kose na glavi. Ovo nije bezopasna kozmetički defekt, ali simptom velikog broja teških bolesti.

U ovom članku ćemo razmotriti u detalje "pebaldizm". Uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje, takođe će biti opisan.

Uzroci kose izbeljivača

Kršenje metabolizma pigmenta je depigmentacija - gubitak pigmenta, hiperpigmentacija - pojačanje bojenja.

Boju kose pigmenta imaju vrijednost 2 - eumelinin, feomelanina. Oni su u korteks kose. Eumelanin čini kosu crne i smeđe feomelanina - žuto-crvena. Kombinacija ovih pigmenata u pojedinačnim brojem i interakciju s klima kosi daje određenu boju. Boja kose je genetski programiran.

sindrom "pebaldizm" Koliko često javljaju, šta je ovo bolest?

Kršeći melanocita, kosa pigment-sintezu, prosede s godinama razvija. Ako se stanje počinje u mladosti - to je dokaz genetske bolesti, ili ozbiljne bolesti.

Bolesti kod kojih pati pigmenta razmjena

Zašto postoji "pebaldizm" sindrom, šta je ovo odstupanje?

Slijedećih stanja razvijaju u suprotnosti sa melanocita:

• pebaldizm u izolovanim obliku;
• albinizam;
• pebaldizm u kombinaciji s bolesti oka, uha, kože, nervnog sistema, lokomotornog sistema.

klinička slika

Kako je sama "pebaldizm" sindrom manifestira, šta to znači?

Gubitak kose pigmenta u obliku pojavu bijele pregib na glavi može se javiti od rođenja do odrasle dobi.

Što prije postoji povreda metabolizma pigmenta, ozbiljniji uzrok težih posljedica.

Izolovani diskoloracija pregib u kombinaciji s dijelom diskoloracija na čelu. U pratnji pojava žarišta hiperpigmentacije, t. E. Gnozdnogo tamnjenje kože na prednjoj površini trbuha, bedra, noge, dimenzije grudi, ruke od 1 mm do 6 cm.

Bolest vreba iza pebaldizmom

Postoji velika grupa bolesti i anomalija razvoja, kombinirajući zajedno sa bijeljenje kose ozbiljna oštećenja organa i sistema. Nedijagnostikovani patologija će sačuvati život djeteta i roditelja za isporuku puno problema.

Waardenburg-Klein sindrom

Bolest je autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja, tj. E. Isto se često javlja u dječaka i djevojčica. Je genetski defekt može biti naslijeđena iz bilo kojeg roditelja.

Pored izbeljivanje pramenova se poštuju opće i očnih manifestacija bolesti.

Očni simptomi ove bolesti:

• hipoplazije trepavica;
• sive zone na unutrašnjem obrve;
• uski prorez za oči;
• različitih boja očiju;
• hiperopija;
• razmaknute oči.

Uobičajeni simptomi mogu biti različitog stepena ozbiljnosti:

• parcijalne albinizam;
• široka nazalnog mosta;
• niskog rasta;
• anomalija zuba;
• gluve-mutizam ili izolovani gubitak sluha;
• anomalije unutrašnjih organa;
• promijeniti veličinu lubanje.

S obzirom da je u prvom ozbiljnost bolesti i javlja se samo minimum pebaldizmom treba prikazan na isključiti ozbiljne patologije. To je ono što piebaldism.

Wolfe sindrom

Izolovan heterohromijom, t. E. boja različitih očiju se uglavnom nalaze u životinja. Kod ljudi, učestalost među cijelu populaciju je 1%.

Poznati ljudi različitih boja očiju: Mila Kunis ( "Oz: The Great and Powerful", "Bloodlines", "Jupiter Ascending"), britanska glumica Dzheyn Seymur, najpoznatiji po filmu "Live and Let Die", Devid Boui - Britanska rock pjevač, tekstopisac, producent, inženjer zvuka, umjetnik, glumac.

Izolovani heterochrony je bolest, au kombinaciji sa pebaldizmom sindroma poznatog Wolfe, i dovodi do brzo rastuća gluhoća a.

Za razlikovanje ove bolesti treba da bude sa retinitis pigmentosa - pigmentnog epitela distrofije oka. Često utjelovljenje tok ove bolesti - retinitis pigmentosa bez pigmenta.

Mama i kćer sa sindroma "pebaldizm"

Bolest je recesivan, hromozoma povezane žena nasljedstva. Žena prolazi gen za svog sina, a on ima bolest. Kćeri od tih ljudi su zdravi, ako imaju zdravu majku. To će biti samo manifestacija pebaldizm.

Ako je majka zdrava klinički, ali je nosilac gena, dijete će biti bolestan.

Dijagnosticirati bolest pomoću oftalmoskopija, koji identificira fundusa pigmentacije mrlje kao što su pojeli moljci.

Gipomelanoz Ito

Bolest se razvija od rođenja. Trpe djeca oba pola sa jednakom frekvencijom. Nije dokazano nasljedne prijenos od roditelja na potomstvo, ali se bolest uvijek u kombinaciji sa urođenim defektima unutrašnjih organa.

Dijagnoza se postavlja klinički na temelju navedenih simptoma:

• pojavljuju se na koži amelanotic porcije bizarno u obliku kovrče, pahulje;
• Na palmarni, plantarne površine i sluzokože takve promjene ne događaju;
• u temporalnom području izbeljene kose stanica - pebaldizm;
• starosti depigmentacija područja postaju manje vidljive;
• oštećenja nervnog sistema je uvijek ispoljava mentalna retardacija, grčevita poremećaja, smanjen tonus mišića;
• patologije oka manifesta strabizam različitim stupnjevima težine;
• u pratnji skolioza, grudi deformacije ekstremiteta u 25% slučajeva;
• sa frekvencijom od 10% u kombinaciji sa srčanim manama.

Za razlikovanje ove bolesti od potrebnih stanje koje se naziva mokraćnog pigmenta. Oni imaju slične kliničke simptome, ali je nedavno naslijedila.

pigment inkontinencija

Je rijedak sindrom se prenosi "pebaldizm"?

Bolest se prenosi sa majke na kćer. Ovisno o težini kliničke slike se manifestuje navedenih simptoma:

• Osip u obliku dugih traka koje, nakon sušenja i uklanjanja kore ostaviti porcije pigmentacije. Erupcije imaju valovito naravno uz periodične pojave novih ćelija kože. Iz tih parcela sazrijevanja dijete izgubiti pigment i postane blijedo.
• Displazije i zub konfiguraciju, nokti, kosa depigmentacija kao alopecije i ćelavost.
• Neurološki poremećaji se očituju kašnjenje u razvoju psiho-govor, povećan intrakranijalni tlak, napadi, slabost u rukama i nogama.
• Poremećaji oka su nestabilni i manifestne strabizma, nistagmus, katarakte, smanjenje vida, sljepilo.

Gristselli sindrom

Ovo je grupa bolesti koje se mogu javiti u tri oblika, glavni sličnost je prisustvo bez boje zakrpe kose na glavi. Sljedeće ekrani su na raspolaganju:

• Neurološki poremećaji s hipopigmentacije.
• Najopasniji tip bolesti u kojoj je "pebaldizm" sindrom, zajedno sa oštećenom hematopoeze. Kliničke manifestacije: umjeren groznica, paranormalne i liječenje. Intenzitet groznica postepeno povećava, pridružuje uvećana jetra, slezina, smanjenje eritrocita, leukocita, trombocita, fibrinogena u krvi. Potonji je uključen u procese nervnog sistema.
• hipopigmentacije kože i kose različite težine, koji je do tada nastavlja bez razaranja krvnih zrnaca i nervnog sistema. Za pravovremena dijagnoza ove opasne bolesti treba obratiti se hematolog dermatologa, genetika. Budite sigurni da se uzme u obzir postojanje porodice različitih poremećaja pigmenta metabolizam, analiza da isključi genske mutacije.

Hitnosti i rizik od bolesti zbog visoke frekvencije kombinirajući ga s Downovim sindromom, Edwards, Turner.

Identificirati depigmentacija kože i kose može biti na rođenju, ali da se utvrdi prisustvo Turner sindrom može biti kao osoba odrasta samo kada označena niskog rasta, lymphostasis, bolesti srca, visokog krvnog pritiska, nerazvijena mliječne žlijezde, niske položaj bradavica, supstitucija unutrašnjih genitalnih organa vezivno krpom. Inteligencija u ovih bolesnika gotovo da ne pati, pozadine raspoloženje gotovo uvijek povišeni, tu je neke pozitivne euforije, što objašnjava dobar socijalna adaptacija ovih pacijenata.

zaključak

Kod ljudi, gen normalne pigmentacije kože je uvijek dominantan u odnosu na gen odgovoran za kršenje metabolizma pigmenta.

Osnovno značenje problema s pigmentacijom je u tome što su opasni markeri kromosomskih bolesti, multiple kongenitalne malformacije.

Svako kršenje metabolizma pigmenta kože, sluznica, kosa treba obratiti se lekaru. Mi smo u obzir "pebaldizm" sindrom. Šta je to, postalo je jasno.