Genealoška metoda. Proučavanje pedigreom

pedigre studije provodi čovjek od davnina. U analizi 18-19 stoljeća ljudske patologije (bolest) je počeo da se u širokoj upotrebi. Dakle, počeo sam da se formira genealoškim metoda istraživanja. Nakon toga, poboljšanje nastala kao crtež pedigree i opcije pretraživanja red statističke analize postojećih podataka.

Kliničko-genealoška metoda - metoda proučavanja pedigree, korištenje što je moguće pratiti distribuciju bolesti u porodici ili porodičnoj kada navedete vrstu srodstva između svojih članova.

Ova verzija studije se smatra univerzalnim. Genealoška metoda koja se koristi u rješavanju teorijskih problema široko. Konkretno, metoda koja se koristi u studiji:

- uspostavljanje u nasljednih osobina;

- određivanje vrste nasljeđivanja bolesti ili osobina;

- Evaluacija penetrantnost (frekvencija manifestacije) gena;

- analizira proces mapiranja (određivanje gena položaj u odnosu na druga na hromozoma), i geni kvačila;

- intenzitet studija procesa mutacije;

- mehanizmi dekodiranje, koja se temelji na interakciji gena.

U modernoj medicini, znamo da veliki broj genetskih abnormalnosti. Zato je program za proučavanje svih trudnica za šest nasljednih bolesti. Oni uključuju:

- fenilketonuriju;

- Down sindrom;

- kongenitalna hipotireoza ;

- androgenitalny sindrom;

- galaktozemija;

- cistične fibroze.

Genealoška metoda može u nekim slučajevima biti jedini način na koji se može odrediti tip nasljeđivanja bolesti u obitelji, da saznate prirode patologije za procjenu bolesti prognozu, diferencijalna dijagnoza provesti s drugim nasljednim bolestima. Nadalje, korištenje opcije istraživanja vam omogućava da izračunati vjerojatnost od rođenja bolesne djece, kao i izaberite adekvatne i odgovarajuće mjere za prenatalnu dijagnostiku, prevenciju, liječenje, rehabilitaciju i adaptacije.

Genealoška metoda uključuje pripremu pedigre i njegovih grafički prikaz.

U toku ovih aktivnosti vrši se za prikupljanje informacija o proband (pojedinca, koja se bavi proučavanjem stručne) i njegove porodice. Po pravilu, istraživanje se vrši u pacijenta ili nosač proučavao osobina je. Međutim, genealoška metoda se može koristiti ne samo u medicini.

U jedan par roditelja djeca se zovu braće i sestara (braća i sestre). Ako postoji samo jedan roditelj - pola braće i sestara. Oni mogu biti u krvnom srodstvu (zajednički otac) ili maternice (general majka).

Tipično, pedigre crtež se vrši ispitati nekoliko (ili jedan) bolesti (simptomi). Količina informacija može ovisiti o broju generacija uključenih u njima (poreklo).

Analiza podataka ukazuje na otkrivanju vrste nasljeđivanja obzir nekoliko karakteristika.

Na primjer, na autosomno dominantni obrazac bodova utvrđenih funkcija u pedigre (gotovo u svakoj generaciji), dječaci i djevojčice sa jednakim frekvencije. Postoje naznake jednog od roditelja doprinosi izgledu je na poluvremenu ili potomstvo.

Prilikom sastavljanja genealogije svaka generacija mora biti postavljen u horizontalnom ili radijus. Numeracije generacija vrši rimski, i članovi porodice - u arapskim brojevima.

Ako postoji porodica nekoliko nasljednih poremećaja, između sebe plivajuće svakom patologije loze je napravljen odvojeno.