ZdravljeBolesti i stanja

Monosomiju - šta je ovo?

Genetičke strukture parova ljudskog kromosoma 23 je definirana, koji se razlikuju po obliku i veličini. Najveći kromosoma 1. prekoračuje hromozoma 22 je skoro 4 puta. 23 par - a kromosoma X i Y. Oni određuju pol ljudi. Kod žena 23 sadrži par 2 X kromosoma, par se odredi XX. Kod muškaraca, 23 sastoji se od para kromosoma X i Y, i.e., - par XY.

Kada se formira embriona, ona ima još uvek nema znakova osobe, ali u 23 para hromozoma određuje pol budućnost je već beba u materici buduće majke. Prethodna 22 parova se nazivaju autozoma. One će osigurati razvoj svih unutrašnjih organa i tkiva bebe.

Neplodnost kao znak monozomija

Ženski sterilitet može biti rezultat raznih patologija. U slučaju kršenja strukture 23 para hromozoma, on je postavljen prije rođenja, kada je potencijalni majka i sama bila u stanju embrija u maternici.

Ako je par godina dvadesetog nedostaje jedan X kromosom, ili je oštećen, kao abnormalnost zove monosomiju X. Neplodnost - jedan od najvažnijih otkriva znakove monosomiju X. studija Moderna medicina kako znakova ove bolesti i načine da se tretira.

Šta je to?

Monosomiju - ovo odstupanje, nazvan po naučnik koji je otkrio s Turner sindromom. Ova genetska bolest je samo kod djevojčica. Prema njenim statistike pokazuju oko 1 u 2500 slučajeva.

U ovom trenutku, razvoj medicine za sprečavanje Turner sindrom je nemoguće. Devojke sa ove bolesti mogu voditi normalan život, ali im je potrebna medicinska nadzor, jer oni mogu razviti komplikacije.

Drugih znakova monozomija

Otkrila je da djevojke imaju šansu monosomiju sindrom u djetinjstvu može biti sledeće simptome bolesti:

  • U začetku bubre ručice i stopala.
  • Beba iza vršnjacima na rast.
  • Palate u ove devojke je viša od prosjeka dijete, i linkove u nastavku.
  • Pacijenti djevojke imaju tendenciju da slaganje sa viškom kilograma.
  • Često postoji ravna.
  • Kapaka visi nisko nad oči.
  • Strabizam.
  • Vrat je skraćen.
  • Tu je i dijelova tijela dlaka.
  • Skraćeni ruke.

Osim ovih bolesti, adolescentice, mogu se identifikovati:

  • Bolesti srca (nesmykaemost ventil zid).
  • Usporava početak puberteta.
  • Problema sa sluhom.
  • Česti visok krvni pritisak (hipertenzija).
  • Uporna bolest povezana s infekcijama u ušima.
  • Suve oči.
  • Kršenje držanje, dok skolioze.

Što se tiče seksualnog razvoja primijetio:

  • Dispropocionalnost spoljašnjih genitalija.
  • Nerazvijene grudi.
  • Nedostatak dlačica ispod pazuha i iznad pubis.
  • materice nerazvijenosti.
  • Odsustvo ili neaktivnosti jajnika.
  • Smanjen nivo ženskih hormona.
  • Menstrualnim pasivnost, dok se nedostatak menstruacije.

Poteškoća postavljanje simptoma dijagnoza je da se isti simptomi mogu se uočiti iu drugim bolestima. Ako imaju Žena bez obzira na dob, potrebno je proći inspekciju u klinici.

Jedna od karakteristika karakteristike monosomiju polnih hromozoma je višak kože sa strane vrata, koji čini uzdužne puta.

Uzroci monozomija

U ovoj fazi razvoja nauke nije mogao utvrditi uzrok fetusa monozomija detalja. Ono što se zna sigurno - nema patologije povezane sa nasljednost. Glavni uticaj na pojavu bolesti u fetusa genetskih poremećaja seks oca ćelija oko začeća. To je glavni razlog monozomija.

Ako geni oca su prošli mutacija koja se dogodila transformacija strukture X kromosoma, dijete - Žena, takođe, može biti oštećen za 23 para hromozoma. Ali treba napomenuti da je u takvu porodicu da odustane imam djecu ne isplati. Otac sa kršenjem X-kromosom je vrlo vjerojatno začeća i rađanje zdravog beba je.

Zašto monozomija X kromosoma? Uzroci ove bolesti su studirao, ali u ovoj fazi lijeka može se reći sljedeće:

  • Pojava monosomiju u fetus nije povezano s nepovoljnim vanjskim uvjetima.
  • Ova patologija nije naslijedila. U suprotnom, to bi dobiti sve djevojke u oca porodice gen-povređen.
  • Je najvjerovatnije uzrok Turner sindrom - utjecaj štetnih faktora na polnih ćelija njegovog oca neposredno pred začeća.
  • Tokom podjele zigota i pretvaranje u embrion može doći do kvara, koji izazivaju monosomiju mozaik-tipa.

dijagnoza bolesti

Na monosomiju hromozoma u fetusa je isključeno, čak i prije rođenja u riziku žene da se napravi poseban genetsko testiranje. Ovo istraživanje - prenatalna genetske analize - uključuje ultrazvučni pregled, biopsiju mišića i kože ploda, laboratorijskim krvi.

Tako ozbiljne pregleda doktor propisuje, kada je to u pitanju, ostavite voće ili prekid trudnoće. Dakle, oni se daju u prva 3 mjeseca trudnoće. To jest, ako porodica ne reši problem, ili ne može biti dijete, istraživanje nije imenovan.

Doktor može preporučiti genetičko testiranje na monosomiju hromozoma 21 je isključena ako je:

  • Trudnica preko 35 godina.
  • Porodica trudne posmatranog nasljedne patologije.
  • U porodici, bilo je slučajeva krte (krhkog) X kromosoma.
  • Zbog sumnje da je hemoglobinopatije.
  • Zbog sumnje da je Downov sindrom u djece, a drugi se odnosi na nasleđe, nepovoljnim situacijama.

Kada je dijagnoza uzima u obzir takve stvari da je istraživanje ne bi trebalo da dovede štete za zdravlje majke ili djeteta, ne može dovesti do gubitka fetusa. Doktori obavljanje dijagnostike moraju da budu visoko kvalificiranih za proizvodnju istraživanje dijagnozu.

Prije testiranja žena genetski moraju proći skrining pregled od strane ginekologa u svojoj klinici, doktor odlučio da li trudna rizik odnosi, tj. E, da li postoji mogućnost da će fetus pojaviti monozomija sindrom. Tek nakon što je pozitivan odgovor na ovo pitanje je usmjeren na trudna genetsko testiranje.

U prenatalnu dijagnostiku, postoje i druge metode - probuši membrana s ciljem preuzimanja na analizu plodove vode, uzorci krvi iz pupčane vrpce, Fetoscopy. Potonji je uvođenje sonde i fetusa ispita preko njih. Fetoscopy koristi vrlo rijetko, jer na sadašnjem nivou razvoja medicinskih uređaja, ovaj postupak uspješno zamijenjen ultrazvukom.

Ako se ne otkrije fetus u vremenu monozomija X kromosoma, i postojala je sumnja dijagnoze nekoliko godina nakon rođenja, istraživanje se provodi djevojke na sljedeći način:

  • Definisano odsustvo seksa hromatina.
  • Određuje kariotip.
  • Održati konsultacije dijete ginekologa.
  • Učini nas unutrašnjih genitalija.
  • U dobi od testa 9-10 godina krv za hormone.
  • Imenovan od strane X-zrake ruke kako bi se zadovoljile razvoj kostiju dobi norme.

Prema istraživanju posebna komisija može izvršiti na odluku invalidnosti.

vrste monozomija

Monosomiju - bolest koja može biti različitih vrsta. Na rođenju djevojčice u drugom hromozoma par XX mogu biti odsutne u potpunosti. Ovaj tip je bio određen kao genetika 45H0. Ove devojke su potpuno odsutni ili nerazvijene jajnika i maternice. Njihova pubertet se ne dešava. Ne hromozoma, koji određuje razvoj sekundarnih seksualnih karakteristika, sami spolnih organa i srodnih hormona.

Ako je drugi hromozoma u XX sadašnjosti par, genetski tip 46 XY. U ovom slučaju, djevojka će imati materice i jajnika, ali oni će imati rudimentarni strukturu, t. E. To neće biti u mogućnosti da ovuliraju i začne dijete.

Mnogo opasniji slučaj kada je jedan kromosom nedostaje u paru 1 - 22. Ove se zovu autozoma. U normalan razvoj zigota u svakoj ćeliji 2 šalju različite hromozoma svojih polova. Ako jedan nedostaje autozoma, pole ćelija se šalje samo na trenutni hromozoma. Na ušću sa zdravim, zigota se dobija sa abnormalnim brojem kromosoma. To dovodi do smrti fetusa i spontanih pobačaja. Ako je broj hromozoma je veći za 1 od standardne verzije, abortus ne može dogoditi, ali ako je dijete rođeno, u stanju da dugo žive.

parcijalna monozomija

Parcijalne monosomiju hromozoma loma kada formirana, pri čemu je par lijevo i jedan bod od drugog kromosoma. Uzrok bolesti je strukturna preuređenje kromosomskih seks roditelja ćelije u razdoblju neposredno prije začeća. Posljedice bolesti ovisi o tome kakav hromozoma prošla djelimično uništenje.

Sindrom "cat krik"

Uništenje dijela hromozoma 5 para stvara sindrom "plač mačke." Larinksa bolesno dijete sužen, hrskavica meka, što je rezultiralo u beba krik liči na mačka mjauče.

Za ovaj tip su također odlikuje mišića flaccidity beba, u obliku polumeseca lice, mentalnom retardacijom i fizičke zaostajanje u odnosu sa svojim vršnjacima. Dijete poštovati lobanje hipoplazija, nizak položaj problema uši, strabizam i oka. Tipično, ova djeca pate od srčanih bolesti. Ovi pacijenti su dugo žive - rok do 10 godina. Takva patologija vidi u 1 od 45.000 slučajeva.

Wolf-Hirschhorn sindrom

Ruptura jedan kromosom 4 para (Wolf-Hirschhorn sindrom) javlja se u 1 u 100 000. Djeca koja imaju monosomiju hromozoma 4 para, često dobiti u mladim majkama i očevima. porođajna masa je mnogo manje nego što je normalno - oko 2 kg. U novorođenčadi, postoji kašnjenje fizički i mentalni razvoj i motorike komplikuje vrlo sporo. Oni pate nerazvijenosti lobanje.

Svojim izgledom mogu napomenuti Beaked nos, istaknute čelo, spušten uši, uzdužna nabora ispred ušiju. Oni su prisutni u mišićima flaccidity. Oni gotovo da ne reaguje na spoljne stimulanse. Takva djeca su napade. Spolja, oni mogu imati abnormalne strukture oči, mala usta opuštenih usana na uglovima, iskrivljena stopala. Bolesna djeca često pate od srčanih bolesti. Pogođeni bolesti bubrega. Većina djece sa ovom hromozomskim razaranja ne žive i do godinu dana.

Orbeli sindrom

Ruptura hromozoma 13 zove sindrom par Orbely. Djeca rođena sa ovim odstupanjem s malim težina - do 2,2 kg. Oni imaju bolest gotovo svih unutrašnjih organa. Oni nerazvijene lubanje, nedostaje most - čelo odmah prebacuje na nos. Nos ima povećanu širinu, nebo je visoka, uši preniska. Novorođenče primetio patologije hipoplazija mišićno-koštanog sistema. Možda nema prirodni kanal rektuma i anusa. Često su bolesti srca, bolesti bubrega, bolesti mozga. Ova djeca imaju tendenciju da oligofrenologiju svoje muke napada, oni često gube svijest. Bebe ne žive do 1 godine.

Monosomiju - ovo je vrlo opasna bolest, a djeca rođena s djelomičnim monosomiju izuzetno rijetko. Trudnice ne moraju da se prilagode takvom tužan događaj.

Komplikacije monozomija X

Žene sa monozomija X skloni raznih bolesti unutrašnjih organa su češće od zdravih ljudi genetski. Oni treba da se vidi od strane doktora i prolaze kroz periodične ljekarske preglede.

Česta komplikacija je zatajenje bubrega. Pacijenti žene često javljaju zaraznih bolesti urogenitalnih organa, nepropisno se nalazi, nisu u potpunosti razvijeni bubrega.

Monosomiju Ako osoba ima mjesto da bude, ponekad pati od štitne žlijezde, koja proizvodi nedovoljne razine hormona koji su potrebni organizmu. Štitne žlijezde je upaljena, zbog onoga što se desilo i ove probleme. Tretman može biti samo uzimanje lijekova, podržava normalno hormonske ravnoteže. Oni moraju imenovati liječnika. Samoliječenje nije dozvoljeno.

Pate od Turner sindroma su šanse da obole od celijakije. Ova patologija je izraženo u pojavu alergije na protein gluten. Pacijenti ne mogu jesti proizvode od pšenice i ječma.

Komplikacije mogu dati bilo monozomija. Bolesti koje prate monosomiju mogu biti različiti, npr kardiovaskularnih bolesti. Žene sa patologijom potrebno posmatranje kardiologa, koji prate status njihove aorte i sprečava razvoj hipertenzije.

Od bolesnika s Turner sindromom su skloni gojaznosti, mogli bi se suočiti dijabetesa.

propustio abortus

Genetskih bolesti, uključujući monosomiju fetus se smatra jednim od uzroka propustili abortusa. To je smrt fetusa u majčinoj utrobi. Monosomiju kada se to dogodi do 12 tjedana trudnoće. Ponekad život fetusa više - do 20 tjedana. Ta opasnost je u odsustvu fetusa jednog hromozoma par 1-22, tzv trisomija. Monosomiju je prilika da se namerno prekida trudnoće.

Pokušava spasiti fetus sa teškim anomalijama u razvoju ne izgleda razumno. Propustio abortus završava pobačajem. Takav rizik su žene starije od 35 - 40 godina, a oni koji se to prije nije dogodilo.

Naučnici takođe uočio smanjenje životnog vijeka žena sa monosomiju, podložnost ateroskleroze, tumori.

monozomija tretman

Monosomiju - patologija, koja nije podložna tretman, ali doktori uspješno nosi sa posljedicama. Suština je tretman koji lišen regulaciju hormona jajnika tijelo treba umjetni regulacije. Patologija unutrašnjih organa tretiraju medicinski ili hirurški. Sveobuhvatan tretman uključuje:

  • Suplementacija hormona rasta djevojke odmah nakon dijagnoze.
  • Do pubertet, zdrava djeca pate monosomiju, propisuje hormone.
  • Oni koji žele da nosi dijete za žene sa patologijom pomaže reproduktivnu medicinu - uvođenje donatora oplođene jajne sa daljim posmatranje trudnoće.
  • Tretman patologije unutrašnjih organa sa modernim droga i tretmanima.
  • Psihološku pomoć ženama kako bi se prilagodili na socijalno okruženje, uzimajući u obzir specifičnosti fiziologije.

Najvažnija stvar u liječenju je pravovremeno početka - odmah nakon dijagnoze. Druga stvar - tip naloga monozomija. Ako je tip 45H0, žena neće biti u mogućnosti da imaju svoje dijete na bilo koji način. Psihološka pomoć treba joj pripremiti na ideju usvajanja djeteta - siroče.

Mozaik pogled monozomija X - 46XY sa razvojem moderne medicine omogućava da nosi njegovo dijete. Ali ne može se rodi bolestan. Usvajanje je prednost u ovom utjelovljenje.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 bs.delachieve.com. Theme powered by WordPress.