Dominantna autosomna osobina. Recesivna autosomna osobina

Broj raznih bolesti koje značajno mogu ograničiti život osobe i čak dovesti do smrti stalno raste. Vrijedno je razumjeti važnu činjenicu: neke od patologija koje krše funkcije tijela nisu stečene, ali, kako kažu, su ukorenjene u genetici. Radi se o nasleđivanju autosomalnih osobina koje se prenose iz generacije u generaciju.

Šta treba shvatiti kao autosomnu osobinu

Dubšeći u suštinu ovog izraza, važno je pre svega obratiti pažnju na takvu imovinu bilo kojeg živog bića kao nasledstva. U većini slučajeva deca su slična roditeljima, ali u stvari, među predstavnicima iste porodice, u stvari, uvek postoje neke razlike.

Drugim rečima, svaka ima svoje individualne karakteristike, ali oni su u stvari deo genetskog nasleđa. Dakle, autosomni znak nije ništa drugo nego nasljedstvo genetskih osobina roditelja.

Prenos bolesti

Pored specifičnih individualnih karakteristika, osoba može naslediti određene bolesti od oca i majke. Ova činjenica je posledica uticaja mutacije gena koji su lokalizovani u autosomima. U ovom slučaju, takvi znaci se mogu podijeliti na dvije ključne oblasti: dominantni i recesivni. I oni i drugi imaju značajan uticaj na strukturu nasleđa određene osobe.

Autosomalna dominantna osobina

Svaka vrsta nasleđa ima svoje karakteristike. Ako smatramo autosomalnom dominantnom, onda treba istaći da u ovom slučaju, da bi se bolest uspjela nasledjem, dovoljno je prenijeti mutirani alel bilo kojeg roditelja. Ovaj znak nasleđivanja može se jednako pojaviti i kod muškaraca i žena. Zapravo, autosomno dominantno nasleđe može se definisati kao prenos osobine koje kontroliše dominantni alel autosomnog gena. Ovakvom vrstom nasleđivanja, jedan mutantni alel lokalizovan u autosomu biće dovoljan za manifestaciju bolesti.

Dobra vijest je da većina bolesti koje se prenose na ovaj način ne izazivaju značajnu štetu za zdravlje, niti imaju značajan štetni efekat na ljudske reproduktivne funkcije. Ako uporedimo nivo uticaja na procenat bolesti, onda će dominantni znaci verovatnije dovesti do odstupanja od recesivnih. Ako postoji takva mutacija kod jednog od supružnika, uz potpuno zdravlje drugog, rizik prenosa bolesti je 50%. Iz tog razloga, autosomni dominantni znak, koji se manifestuje u obliku bilo koje mutacije, može se prenositi iz generacije u generaciju i, stoga, imati porodični karakter. Za razliku od autosomalnih recesivnih, ovi simptomi se manifestuju kod heterozigota koji imaju jedan mutant i jedan normalan alel na homolognim hromozomima.

Bolesti autosomalnog dominantnog nasledstva

Sa ovakvom vrstom prenosa naslednih osobina za manifestaciju bolesti u sledećoj generaciji, heterozigotni nosač mutacije je dovoljan. Interesantno je da dominantni autosomni znak podrazumijeva istu pojavu bolesti kod djevojčica i dječaka.

Ako je bolest koja je posledica ovakvog prenosa naslednosti prisutna kod deteta, dok su oba roditelja zdrava, ova činjenica znači novu mutaciju u reproduktivnim ćelijama majke ili oca. Važno je shvatiti da u jednoj porodici uticaj dominantnog gena na stanje dece može biti različit. To znači da klinička slika i težina bolesti ne moraju nužno biti isti.

Primeri bolesti

Autozomni znak dominantnog tipa jasno se manifestuje kroz bolest kao što je Marfanov sindrom. Takva dijagnoza znači da je vezivno tkivo u ljudskom tijelu. Kod pacijenata koji pate od Marfanovog sindroma, obično tanke tanke prste i dužinu ekstremiteta nisu disproporcionalni. Takvi ljudi često razvijaju aortne i srčane ventile.

Još jedna nasledna bolest, koja je utvrđena prisustvom autozomnih dominantnih znakova nasljeđivanja, je brahidaktički, kratkotrajna. Ovo je prilično retk znak koji se javlja kod jednog od roditelja. Manifestacija ove bolesti primetna je već prvi put nakon porođaja zbog neprirodnih promena u falangama prstiju i prstiju.

Nasledna gluvoća je autosomni znak koji se takođe može identifikovati kao dominantan.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS, ili Charcotova bolest) takođe je posledica autosomnog dominantnog nasleđivanja i pripada grupi bolesti motornih neurona. Ova bolest može se definisati kao fatalni, progresivni, neurodegenerativni poremećaj koji je uzrokovan degeneracijom ćelija centralnog nervnog sistema - motornih neurona. Glavna funkcija ovih ćelija je održavanje tonusa mišića i obezbeđivanje koordinacije motora.

Autosomna recesivna osobina: karakteristike

Ova vrsta nasledstva ima nekoliko ključnih karakteristika:

• Ne može uticati na stanje dece, čak i ako je u pedigreu bilo mnogo nosioca nasledne bolesti, jer se recesivne znakove ne pojavljuju u svakoj generaciji (nasledstvo horizontalno, za razliku od dominantnih osobina);
• Recesivni mutantni gen (a) fenotipski se manifestuje samo kada je u homozigotnom stanju (aa);
• Nasledna bolest se manifestuje jednako često i kod žena i muškaraca;
• Verovatnoća da će rođeno dijete biti bolesno značajno se povećava u slučaju vezanih brakova;
• Fototički zdravi roditelji deteta sa manifestovanom bolešću mogu biti heterozigotni nosioci mutiranog gena.

Treba napomenuti da je među čitavom naslednom patologijom najčešće recesivno autosomno nasledstvo znakova. Bolesti koje se mogu identifikovati kao posledica ove osobine obuhvataju veliku grupu fermentopatija koja dovodi do metaboličkog poremećaja, krvnih oboljenja (homeostaze uključujući), bubrega, imunološkog sistema itd.

Primjeri autosomnih recesivnih bolesti

• Ova grupa simptoma može se pripisati Girkeovoj bolesti (glikogenoza). Manifestacija ovog genetskog poremećaja je zbog nedostatka enzima glukoza-6-fotosataze, što dovodi do značajnog pogoršanja sposobnosti jetre da reprodukuje glukozu. Povreda ovako važnog procesa neizbežno dovodi do hipoglikemije.
• Bolest javorjevog sirupa je takođe autosomni znak, koji se može definisati kao recesivan. Ova bolest ima drugo ime - leucinoza. Takva dijagnoza podrazumijeva metabolički poremećaj koji je rezultat nepravilnog metabolizma amino kiselina razgranatog lanca. Ova bolest se može pripisati organskim kiselinama.
• Thea-Sachs bolest, koja takođe ima imena kao što su amavrotski idiocija u ranom detinjstvu i nedostatak heksosaminidaze. Ova bolest je genetski autosomna recesivna i dovodi do progresivnog pogoršanja fizičkih i mentalnih sposobnosti deteta.
• Vredi napomenuti da je, za razliku od bolesti kao što je gluvoća, autosomni znak slepila u boji recesivan, ali se može klasifikovati kao "vezan za seks". Povreda percepcije boje može biti delimična i potpuna. Najčešća je iskrivljena percepcija crvene boje. Vredi napomenuti da u nekim slučajevima poremećena percepcija određene boje nadoknađuje kvalitativnija razlika nijansi drugih boja.

• Fenilketonurija je autosomna recesivna osobina koja podrazumijeva nasledno metaboličko oboljenje. Takvo kršenje je izazvano nedostatkom enzima fenilalanina.

Šta se podrazumeva bolestima vezanim za seks

Bolesti ove grupe su zbog činjenice da čovek ima jedan X hromozom i dve žene. Shodno tome, muški predstavnik, nasledivši patološki gen, je hemizigotičan, a žena je heterozigotna. Nasledni znaci, koji se prenose duž X-povezanog tipa, mogu se javiti sa različitim verovatnoćama kod predstavnika oba pola.

Ako uzmemo u obzir dominantno X-vezano nasledstvo bolesti, vredi napomenuti da su takvi slučajevi češći kod žena. Ovo je zbog povećane mogućnosti dobijanja patološkog alela od jednog od roditelja. Što se tiče muškaraca, oni su sposobni da naslede gen ove vrste samo od majke. Štaviše, u muškoj liniji dominantna autosomska osobina povezana sa X hromozomom prenosi se na sve kćeri, dok sinovi ne manifestiraju bolest, jer ne primaju hromozom oca.

Ako obratite pažnju na autosomni recesivni X-vezani znak nasleđivanja, može se primetiti da se takve bolesti razvijaju uglavnom kod hemizigotskih muškaraca. Zauzvrat, žene su u stvari uvijek heterozigotne i, prema tome, fenotički zdrave. X-vezane nasledne osobine uključuju bolesti kao što su Duchenne-Becker mišićna distrofija, hemofilija, Hunterov sindrom i drugi.

Što se tiče Y-vezanog nasleđa, ovi znakovi su zbog prisustva Y-hromozoma isključivo kod muškaraca. Akcija takvog gena može se prenositi od oca samo sinu za mnoge generacije.

Karakteristike mitohondrijalne metode nasleđivanja

Ova vrsta nasleđa se razlikuje između ostalog u tome što se prenos funkcija javlja kroz mitohondrije u plazmi jajne ćelije. U ovom slučaju, hromozom prstena nalazi se u svakom mitohondrijumu, a oko njih je oko 25 000. Genetske mutacije u mitohondrijama se manifestuju kada postoje progresivne oftalmoplegije, mitohondrijalne miopatije i atrofija optičkog nerva Leberath. Bolesti koje su posledica ovog faktora mogu se prenijeti od majke jednako često i za kćerke i za sinove.

Općenito, oba autosomna nevezana znaka i druge vrste hereditarnih mutacija mogu imati značajan uticaj na fizičko stanje nekoliko generacija i uzrok su mnogih ozbiljnih bolesti.